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Nuovi test non invasivi per la diagnosi prenatale

Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

Sanihelp.it – La gravidanza rappresenta un momento di grande importanza nella vita di una donna e della coppia, ma anche un periodo di ansie e preoccupazioni riguardanti la salute del feto in crescita. Oggi, grazie ai progressi della medicina diagnostica, è possibile eseguire test prenatale non invasivi per stabilire la presenza di patologie genetiche, come il Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Questo esame si avvale di tecniche molecolari ad alta sensibilità per analizzare il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, e può identificare diverse anomalie cromosomiche, tra cui le trisomie 21, 18 e 13, nonché aneuploidie, delezioni e duplicazioni.


Il Consiglio Superiore di Sanità ritiene il NIPT il test prenatale non invasivo più sensibile e auspica la sua introduzione come test di prima o seconda scelta dal Sistema Sanitario Nazionale. Tuttavia, attualmente, il NIPT non è ancora inserito tra le prestazioni erogate a livello nazionale e in alcune regioni d'Italia è gratuito solo in determinati casi, con conseguenti problemi di equità nell'accesso e di controllo sulla sua corretta applicazione.

Secondo dati stimati, circa 50mila donne in gravidanza richiedono ogni anno il test del DNA fetale in Italia, ma non sempre seguono le procedure corrette o si avvalgono di un supporto specialistico adeguato. Ciò può comportare investimenti economici senza una guida professionale e risultati che richiedono ulteriori approfondimenti senza la possibilità di riconoscerne l'importanza.

SYNLAB Italia mette a disposizione dei propri laboratori la possibilità di eseguire il NIPT, ma solo in associazione alla consulenza di un ginecologo esperto e di una genetista come punto di riferimento per tutte le fasi dell'esecuzione del test. Questo perché il NIPT deve essere eseguito con un adeguato counselling sia in vista dell'esame per scegliere l'estensione delle analisi da eseguire, sia nella lettura dei risultati e nella prescrizione degli approfondimenti necessari. In questo modo, SYNLAB Italia garantisce un servizio completo e di alta qualità, in linea con le raccomandazioni dell'Istituto Superiore di Sanità.

Il NIPT rappresenta un esame fondamentale per le donne in gravidanza, ma deve essere eseguito con la dovuta consulenza specialistica per garantire l'affidabilità dei risultati e la loro corretta interpretazione. SYNLAB Italia, con la sua offerta completa di servizi di genetica e ginecologia, si impegna a offrire il meglio ai propri pazienti, promuovendo anche eventi aperti al pubblico e webinar, oltre a fornire informazioni sul proprio sito web dedicato ai temi più importanti che riguardano le donne in gravidanza.

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