Sanihelp.it – Attraverso una ricerca innovativa per l’utilizzo di un approccio di medicina di genere, condotta da un gruppo di ricerca dell’Istituto San Raffaele di Milano, analisi di genomica funzionale hanno permesso di identificare biomarcatori specifici per la sclerosi multipla mediante un semplice prelievo di sangue.
È noto come la sclerosi multipla, che colpisce il sistema nervoso centrale, sia associata ad alterazioni nel sistema immunitario in parte riconducibili a predisposizione genetica, ma marcatori accurati e facilmente misurabili non sono stati sinora identificati.
Per questo studio sono stati valutati più di 20.000 geni nel sangue di pazienti. Sono emerse due osservazioni interessanti. Si è visto che la sclerosi multipla è caratterizzata da cambiamenti significativi sia nella quantità che nel tipo di geni che sono diversamente espressi nel sangue degli uomini e delle donne.
Sono state inoltre identificate delle firme molecolari associate alla patologia diverse negli uomini e donne. Questi codici a barre distinti hanno tuttavia fornito informazioni sugli stessi processi biologici sottesi alla malattia.
Analisi bioinformatiche in silico hanno permesso di ipotizzare un nuovo meccanismo patogenetico legato alla trascrizione genica dipendente dal fattore SP1. Nell’animale l’inibizione di SP1 migliora in maniera significativa il decorso della malattia.
Per la prima volta è stato usato nell'analisi di genomica funzionale un approccio di medicina di genere, specialità della medicina che si occupa delle differenze nella fisiopatologia tra donne e uomini.
Inoltre, l’utilizzo di vari approcci bioinformatici e di biologia dei sistemi ha permesso di decifrare informazioni biologiche complesse che risultano dall’interazione di questi marcatori tra loro. Tali informazioni potranno essere utili per lo sviluppo di nuovi protocolli terapeutici.
