Sanihelp.it – Faccia piatta e naso piccolo. La sindrome di Down si riconosce così. E così la descrisse Langdon Down nel 1866. Ogni seicento bambini nati – dicono i dati – uno è affetto dalla “trisomia 21”, come scientificamente è chiamata. Fino ad ora le indagini in uso garantiscono risultati limitati: i test con tecniche invasive (amniocentesi,villocentesi)sono precisi al 100 per cento, i test biochimici sul siero materno al 60/70, l’ecografia con translucenza nucale nel primo trimestre di gravidanza al 75. Con la nuova tecnica ecografica messa a punto da Simona Cicero giovane medico di Cosenza, laureata a Perugia e dal 1999 ricercatrice della facoltà di medicina londinese tecnica basata sull’esame ecografico dell’osso nasale, si arriva a una sensibilità del 90 per cento.
La ricerca della dottoressa Cicero ed altri colleghi, tra cui la palermitana Patrizia Curcio, è stata condotta su 701 pazienti ad alto rischio. I risultati sono pubblicati sulla prestigiosa rivista Lancet. Trattandosi di una tecnica diagnostica senza costi e di facile apprendimento c’è da credere che questo esame – così si augurano i ricercatori – porti alla riduzione dei test invasivi.
«La scoperta è stata del tutto casuale», spiega Simona Cicero, «perché per caso ci siamo accorti che alcuni dei feti esaminati mediante ecografia a 12 settimane di gestazione, risultati ad alto rischio dopo lo screening mediante la traslucenza nucale (e diagnosticati, mediante villocentesi, affetti dalla sindrome), avevano un profilo estremamente piatto. Abbiamo iniziato dunque ad esaminare il profilo di tutti feti sui quali si sarebbe effettuata subito dopo la villocentesi.
I risultati sono stati estremamente incoraggianti poiché ben il 73% dei feti affetti non hanno l’osso nasale, che è assente soltanto nello 0.5% dei feti normali».
Considerando che in Italia ogni anno possono potenzialmente nascere circa 1.000 bambini affetti dalla sindrome di Down, circa 50.000 donne gravide di età superiore a 35 anni si sottopongono ad un test invasivo.
Utilizzando come test di screening unicamente l’età materna, soltanto 500 feti affetti sono diagnosticati. Allo stesso tempo, però, circa 500 feti normali muoiono a causa di queste tecniche diagnostiche, giacché il rischio di aborto è pari all’un per cento.
La nuova tecnica ecografica è più affidabile e sicura. Secondo Simona Cicero, selezionando le donne che devono sottoporsi a villocentesi o amniocentesi sulla base dei riscontri ecografici della traslucenza nucale e dell’esame dell’osso nasale si possono identificare 900 feti affetti su mille e si potrà ridurre il numero di amniocentesi a circa 10.000 e quello di feti che muoiono a causa dell’amniocentesi da 500 a 100.
