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Scoperto un meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce

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Pubblicato il: 13-09-2019


Scoperto un meccanismo alla base dell'invecchiamento precoce © iStock

Sanihelp.it - Uno studio condotto in collaborazione dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Superiore di Sanità ha indagato i mecceanismi alla base di una rara sindrome dello sviluppo.

Tale patologia è caratterizzata da deficit cognitivo causato, come si è recentemente scoperto, da una mutazione del gene HIST1H1E.

Questo gene fornisce alle cellule le informazioni per produrre una delle proteine note come istoni, in particolare l’istone H1.4 , responsabili della corretta organizzazione strutturale del DNA.

Clinici e ricercatori, coordinati dal responsabile dell’area di ricerca Genetica e Malattie Rare del Bambino Gesù, Marco Tartaglia, hanno individuato nel cattivo funzionamento di una proteina, fondamentale per la compattazione del DNA, la causa della ridotta capacità di proliferazione delle cellule e del loro invecchiamento accelerato (senescenza replicativa).

Il lavoro di ricerca è durato oltre 4 anni, è stato condotto su 13 pazienti affetti e i risultati sono stati pubblicati sul numero di settembre della rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

La ricerca ha permesso di verificare come le mutazioni che colpiscono il gene HIST1H1E producono un istone »difettoso», non più in grado di favorire la corretta compattazione del DNA.

Tale alterazione del processo di compattazione o rimodellamento si ripercuote sulla funzionalità cellulare e causa la cosiddetta senescenza replicativa.

Le cellule dei pazienti affetti dalla particolare sindrome studiata, infatti, mostrano una ridotta capacità di proliferazione e un invecchiamento accelerato.

Questi aspetti cellulari si associano a un quadro clinico di invecchiamento precoce.

«La scoperta del meccanismo patogenico alla base di questa malattia – spiega il prof. Marco Tartaglia – e della sua correlazione con i processi di senescenza cellulare, può avere ricadute di più ampio respiro sulla comprensione dei meccanismi di invecchiamento in generale e fornire le basi per avviare programmi di ricerca dedicati».

«Questi risultati e questi studi sono il frutto del programma di ricerca strategico dell’Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie orfane di diagnosi. Grazie all’applicazione delle nuove tecnologie di sequenziamento del genoma, infatti, siamo riusciti in pochi anni a scoprire più di 25 nuovi geni-malattia e a descrivere diverse malattie genetiche in precedenza non conosciute. Proprio a partire da queste scoperte, abbiamo potuto studiare e comprendere i meccanismi cellulari alla base di queste malattie. Questi importanti risultati hanno una ricaduta immediata nella pratica clinica e rappresentano il punto di partenza di ricerche dirette a esplorare e sviluppare possibili approcci terapeutici di precisione».



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Ospedale Bambino Ges

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