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Huntington, la malattia rara citata nella serie tv Diavoli

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Pubblicato il: 22-04-2020


Huntington, la malattia rara citata nella serie tv Diavoli © iStock

Sanihelp.it - Una malattia che interrompe i sogni. La dottoressa Paola Soliveri, neurologa del Centro Parkinson dell’ASST Gaetano Pini-CTO, definisce così la malattia di Huntington, una patologia rara, degenerativa, del sistema nervoso centrale che esordisce intorno ai 40 anni, proprio quando le persone dovrebbero tagliere i traguardi più importanti della loro vita.

La prevalenza in Europa è stata calcolata, a seconda degli studi, tra 5.7 e 10 per 100mila persone. È una malattia familiare trasmessa con modalità autosomica dominante, vuol dire che ciascun figlio o figlia di una persona affetta ha un rischio del 50% di ereditarla. I segni compaiono in età adulta, ma meno frequentemente possono manifestarsi anche in età infantile o senile.

La diagnosi prevede la presenza di segni motori associata a familiarità nota per malattia di Huntington, mentre il test genetico diretto mostra un’espansione uguale o superiore a 36 del frammento nucleotidico CAG sul gene dell’huntingtina sul cromosoma 4. Una persona a rischio e maggiorenne può eseguire il test genetico predittivo per sapere se si ammalerà ma le linee guida internazionali suggeriscono un periodo di preparazione con dei colloqui psicologici.

L’accettazione della diagnosi è, infatti, la fase più delicata perché allo stato attuale non si guarisce e i medici possono prescrivere solo terapie sintomatiche. È in corso però una sperimentazione internazionale con una molecola che sembra in grado di ridurre la produzione dell’huntingtina, la proteina patologica prodotta dal gene mutato, dannosa per le cellule nervose.

Questa molecola è un nucleotide antisenso (ASO) che si lega all’RNA messaggero che veicola l’informazione dal gene mutato, ne blocca la traduzione e ne stimola la degradazione in modo che la proteina huntingtina non venga prodotta.  C’è tuttavia una difficoltà: queste molecole devono essere veicolate nel sistema nervoso centrale attraverso delle rachicentesi, cioè punture lombari.

Il neurologo, oltre a prescrivere la terapia per ridurre i sintomi, supporta il malato e lo indirizza verso gli specialisti di cui ha bisogno come lo psichiatra, il fisiatra per la prescrizione della fisioterapia per l’equilibrio e la coordinazione motoria, il nutrizionista, il logopedista. In caso di giovani coppie con progetti di genitorialità, è opportuna una consulenza genetica: si può fare una diagnosi prenatale sui villi coriali o una diagnosi reimpianto nell’ambito di una fecondazione assistita.

Importante anche il supporto al caregiver. Molte famiglie sono costrette a rivolgersi alle case di riposo per anziani, ma i malati ricoverati spesso hanno poco più di 40 anni e l’ambiente non è adatto ad accoglierli.



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
ASST Pini-CTO

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