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L'importanza di personalizzare la terapia

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Pubblicato il: 23-12-2020


L'importanza di personalizzare la terapia © iStock

Sanihelp.it - Dati statistici alla mano un maschio su 5.000 circa nasce con l’emofilia di tipo A, mentre uno su 30.000 nasce con l’emofilia di tipo B.

Sono, entrambe, malattie rare, che colpiscono prevalentemente il sesso maschile, caratterizzate dalla mancanza congenita di un fattore della coagulazione del sangue: carenza del fattore VIII per l’emofilia A e del fattore IX per l’emofilia B.

Nelle donne l’emofilia è ancora più rara in quanto richiede che entrambi I genitori siano portatori di un cromosoma mutato o che manchi il cromosoma X sano.

La terapia attuale prevede la sostituzione nel sangue del fattore carente tramite la somministrazione endovenosa di concentrati di fattore VIII o IX.

Lo standard attuale delle cure per l’emofilia prevede la profilassi continua, cioè la somministrazione regolare del fattore mancante al fine di prevenire le emorragie, spontanee e causate da traumi.

Nella profilassi inoltre recenti cambiamenti nei prodotti stanno migliorando la qualità di vita dei pazienti: se prima dovevano sottoporsi a somministrazioni endovenose almeno due volte a settimana, le nuove formulazioni hanno esteso significativamente l’emivita del farmaco nell’organismo e permettono di ricevere la somministrazione sino ad una volta ogni 21 giorni.

Alcuni dei maggiori esperti in tema di emofilia si sono riuniti per discutere le più recenti novità del trattamento durante l’incontro online dal titolo: KEY FACTORS I fattori che contano nell’emofilia A e B organizzato da CSL Behring.

«La profilassi viene personalizzata individualizzando la terapia sostitutiva con i fattori mancanti in base alle esigenze del paziente, alla sua tendenza al sanguinamento e alla farmacocinetica personale - spiega il Dottor Angelo Claudio Molinari Responsabile del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Emorragiche presso l’IRCCS Giannina Gaslini di Genova, che continua - Le attuali  terapie permettono al paziente emofilico una vita quasi identica a quella condotta dai suoi pari non affetti dalla malattia, attiva e senza rinunce. La profilassi ha permesso di cambiare drasticamente il decorso di malattia grazie alla prevenzione delle emorragie gravi che rappresentano la prima causa di mortalità. Questo si è tradotto in un’aspettativa di vita analoga a quella dei soggetti sani; inoltre, la profilassi ha permesso di ridurre i danni articolari tipici della patologia, migliorare la mobilità  ridurre il dolore, parametri direttamente  condizionanti la qualità della vita». 

«Queste terapie innovative sono in grado di ridurre i sanguinamenti e l’artropatia correlata, con un numero di infusioni inferiore rispetto ai farmaci tradizionali. Ciò ha un enorme impatto sulla qualità di vita dei pazienti. Le ripetute infusioni endovenose, infatti, non sono piacevoli e possono causare fastidio o dolore, quindi diminuire il numero di infusioni è un importante fattore per migliorare la compliance e quindi l’efficacia della profilassi» conclude la dottoressa Cristina Santoro dell'U.O.S. servizio di   Diagnostica Speciale e Terapia delle Malattie dell’Emostasi e della Trombosi, Ematologia, Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico Umberto I di Roma



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KEY FACTORS I fattori che contano nell'emofilia A e B

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