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Un cartone animato per parlare di malattie rare

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Pubblicato il: 26-04-2021


Un cartone animato per parlare di malattie rare © rete

Sanihelp.it - La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara, caratterizzata dall’insufficienza di un enzima, chiamato alfa-galattosidasi che comporta un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo.

Coinvolge diversi organi, ma colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che siano circa 60 i nuovi casi ogni anno in Italia, per un totale di 700 pazienti che convivono con questa patologia, ma è un numero ampiamente sottostimato.

Può presentare fino ad oltre 800 diverse mutazioni e non presentando sintomi specifici è ancora poco conosciuta anche dal personale medico-sanitario.

È quindi di difficile identificazione: dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione passano fino a 18 anni per gli uomini e addirittura 25 anni per le donne.

«La malattia di Anderson-Fabry è una patologia complessa che richiede numerose e diverse competenze professionali per essere adeguatamente gestita – spiegano il Dott. Gianni Carraro e il Dott. Nicola Vitturi dell’AO di Padova – Da qualche anno l’AO di Padova offre ai pazienti una presa in carico globale che parte dallo screening neonatale (che oltre a diagnosticare alla nascita permette di identificare nelle stesse famiglie adulti non ancora diagnosticati), passa attraverso un Ambulatorio Multidisciplinare che in un solo giorno consente al paziente di essere valutato da un team di Specialisti (Internista Metabolista, Nefrologo, Cardiologo, Neurologo, Oculista, Nutrizionista) per giungere alla gestione della terapia, effettuata nella struttura ospedaliera o sul territorio, ma anche al domicilio del paziente. È dal lavoro di questo gruppo che nasce un modello assistenziale globale fortemente raccomandato per una malattia complessa come la Fabry».

«Il dolore alle mani e ai piedi, l’impossibilità di sudare, con problemi alla termoregolazione del corpo, la stanchezza cronica e problemi gastrointestinali – spiega Stefania Tobaldini, Presidente di AIAF ( ASSOCIAZIONE ITALIANA ANDERSON-FABRY ONLUS) – sono solo alcuni dei sintomi della Malattia di Fabry che si manifestano sin dall’infanzia. Spesso vengono scambiati per pigrizia o disturbi psicosomatici e i bambini non vengono ascoltati, ritardando così il momento della diagnosi che arriva spesso dopo molti anni. In questo modo la malattia compie il suo decorso, e nel tempo porta a gravi compromissioni di organi importanti, come il cuore e i reni, con un’aspettativa di vita notevolmente ridotta rispetto al resto della popolazione. Identificare la malattia permette di monitorarla adeguatamente ed intervenire con le terapie quando è opportuno e comunque prima del manifestarsi di danni d’organo irreversibili».

La necessità di informare e sensibilizzare su questa patologia ha spinto AIAF insieme al Gruppo Multidisciplinare per le Malattie Metaboliche dell’Adulto dell’Azienda Ospedaliera di Padova, ad una collaborazione con Gruppo Alcuni, Rai Ragazzi e Cosmos Maya per realizzare una puntata speciale del cartone animato Leo da Vinci, una serie molto amata da bambini e ragazzi, trasmessa in Italia sulle reti per ragazzi della Rai e su diversi Network in tutta Europa e nel mondo.

Nella puntata speciale realizzata Un amico raro Fabrizio, un ragazzo in carne e ossa (interpretato da Jacopo Galeotti) sogna di entrare nel mondo di Leo e, trasformato in un personaggio del cartoon, racconta, attraverso uno stile narrativo leggero e al contempo educativo, come ci si senta a convivere con questa rara patologia.

La puntata Un amico raro verrà messa in onda su Rai Gulp e su RaiPlay e sarà tradotta in varie lingue, dal momento che ci sono già manifestazioni di interesse da parte di reti nazionali di diversi Paesi, e verrà utilizzata dall’Associazione anche nel corso di eventi di sensibilizzazione.



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
AIAF

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