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Giornata Mondiale malattie rare

Sanihelp.it – Si parla di malattie rare quando le patologie colpiscono un ristretto numero di persone rispetto alla popolazione generale.


In Europa una malattia è considerata rara se non supera lo 0,05% della popolazione ovvero quando non si registra  più di un caso ogni 2000 persone.

Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10 mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica.

In Italia secondo la rete Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

Proprio perché le malattie rare investono spesso il mondo dell’infanzia nei giorni che precedono la Giornata Mondiale è stato presentato il progetto Il Paese delle Rarità,  un fumetto interamente dedicato alle malattie rare che racconta la storia di un padre e un figlio alla scoperta di un luogo dove la rarità è considerata un prezioso superpotere del quale prendersi cura.

 

Il fumetto è stato realizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania (CCMRC), attivo presso l’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli sotto la guida del Prof. Giuseppe Limongelli, con il supporto non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases.

Per molti pazienti la diagnosi di malattia rara resta un processo complesso, a causa della varietà di manifestazioni cliniche e sintomi che ognuna di queste patologie può avere. 

Una maggiore conoscenza può consentire diagnosi precoci e interventi più mirati, e aiutare i pazienti a uscire dall’isolamento che la malattia porta con sé, facendo sentire diverso chi ne è colpito.

È questo il senso de Il Paese delle Rarità, un luogo fantastico dove tutto è raro e prezioso, dove il piccolo paziente protagonista del racconto si trasforma in un supereroe, circondato da tanti amici, ognuno con un diverso superpotere, e da una équipe di dottorari che porta avanti una missione importante: aiutare i supereroi a gestire al meglio i loro superpoteri.

Il viaggio dei due protagonisti, che incontra l’immaginario dei bambini attraverso il linguaggio del fumetto, altro non è che il percorso che compiono i pazienti per ottenere una diagnosi e, laddove possibile, una cura, grazie al lavoro prezioso del Centro di Coordinamento Malattie Rare.

«Questo progetto è nato con l’obiettivo di sensibilizzare bambini e ragazzi sui temi legati alle malattie rare, utilizzando la leggerezza e la creatività del fumetto per raccontare il valore dell’unicità e promuovere l’importanza dell’accoglienza» spiega Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania.

«Il nostro motto è #thinkrare e vogliamo diffonderlo il più possibile, anche nelle scuole, affinché i bambini possano familiarizzare sin da piccoli con le malattie rare che rappresentano un classico esempio di disabilità: i ragazzi di oggi saranno gli adulti di domani ed è fondamentale educarli a una visione inclusiva della diversità. Il Paese delle Rarità contiene anche un importante messaggio di speranza per i pazienti, affinché ciascuno possa trovare la giusta strada da percorrere. In questo obiettivo è racchiuso l’impegno quotidiano di tutte le persone che lavorano nel Centro di Coordinamento Malattie Rare: accogliere i malati rari e le loro famiglie, informarli, supportarli e guidarli verso il migliore percorso possibile».

 

«Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva – evidenzia la Prof.ssa Elisa Fazzi, Presidente SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – comportano sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico e richiedono una diagnosi precoce e una gestione multidisciplinare sul lungo periodo. Il neuropsichiatra infantile rappresenta, quindi, uno dei primi interlocutori nell’intero percorso diagnostico, terapeutico e riabilitativo, un punto di riferimento anche per le famiglie. Negli anni molto è stato fatto per aumentare la sensibilità sul tema, migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani e avviare nuovi trial terapeutici che aprono percorsi di speranza in situazioni che fino a pochi anni fa non ne avevano. Eppure, molto resta ancora da fare soprattutto riguardo la presa in carico e la riabilitazione di cui i piccoli pazienti hanno bisogno. Siamo certi che il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025, recentemente approvato, rappresenti un traguardo importante e un passo avanti nella ricerca, con l’obiettivo di ampliare l’accesso alla diagnosi e alla cura contribuirà a migliorare il più possibile la qualità di vita delle persone con malattia rara».

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