Sanihelp.it – Di recente è stata scoperta la mutazione di un gene, IDH1, riscontrata nell’80% dei gliomi di basso grado (un tumore cerebrale), nel 20% dei colangiocarcinomi e nel 10% dei casi di leucemia mieloide acuta. Il test molecolare per identificare questa mutazione genetica deve però essere svolto già al momento della diagnosi. Questi geni possono costituire i bersagli di terapie mirate che, inattivando queste proteine mutate, bloccano anche la proliferazione delle cellule malate.
Come ha spiegato il responsabile Neuroncologia Irccs Istituto Tumori Regina Elena di Roma, Andrea Pace, i gliomi fanno registrare ogni anno, in Italia, circa 3.000 nuovi casi. Il 20% è costituito dai gliomi di grado 2, cioè di basso grado, più frequenti nelle persone giovani tra i 20 e i 40 anni, che hanno una crescita lenta ma, con il passare degli anni, possono diventare di alto grado e, quindi, più aggressivi.
L’asportazione del tumore nella maggior misura possibile, seguita dalla chemioterapia e dalla radioterapia se necessario, permette ai pazienti di convivere con la malattia conducendo una vita normale. Oggi però il cambiamento è radicale, perché anche la neuroncologia può beneficiare della medicina di precisione. L’analisi molecolare, infatti, ha consentito di evidenziare la presenza di mutazioni genetiche anche nei tumori cerebrali.
Vorasidenib, un farmaco inibitore di IDH, ha più che raddoppiato la sopravvivenza libera da progressione: 27,7 mesi rispetto a 11,1. Tuttavia è fondamentale, come stabilito dalla classificazione dell’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità), che in ogni paziente, al momento della diagnosi, sia eseguita l’analisi molecolare.
Ivosidenib è invece il primo inibitore mirato di IDH1 approvato in Europa per i pazienti con colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico con una mutazione (IDH1), precedentemente trattati con almeno una linea di terapia sistemica.
La profilazione molecolare è fondamentale anche nella diagnosi della leucemia mieloide acuta, un tumore del sangue che colpisce ogni anno in Italia circa 2.100 persone. La Commissione Europea ha approvato ivosidenib in associazione con un agente ipometilante, azacitidina, per il trattamento di pazienti adulti con leucemia mieloide acuta di nuova diagnosi con mutazione di IDH1, che non sono idonei a ricevere la chemioterapia di induzione standard.
