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Esami di laboratorio

Glucosio-6-fosfato-deidrogenasi


Sigla dell'esame: G-6-PD

La glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è un enzima che si trova nei globuli rossi. Ha la funzione di proteggere queste cellule dal danno da ossidanti chimici, in sua assenza si ha emolisi degli eritrociti, che causa quindi anemia.

È una patologia ereditaria legata all'ereditarietà del cromosoma X, per cui si ritrova particolarmente nei maschi.
Le donne possono essere portatrici e, in rari casi di omozigosi recessive, affette dalla patologia.

Soggetti affetti da questo tipo di anemia, non la minifestano finchè i loro globuli rossi non vengono esposti a stress di tipo ossidativo.
Vi sono delle condizioni che possono portare a crisi emolitiche in questi pazienti: infezioni batteriche, acidosi diabetica, ingestione di fave, setticemia e infezioni virali.

Vi sono anche farmaci che possono causare emolisi in pazienti con deficit di G-6-PD: acido ascorbico, acido nalixidico, analgesici, antimalarici, antipiretici, antipirine, aspirina, blu di metilene, chinidina, chinina, ciprofloxacina, cloramfenicolo, dapsone, doxorubicina, fenazopiridina, naftalene, nitrofurantoina, primachina, probenecid, sulfacetamide, sulfametoxazolo, sulfonamidi, tolbutamide e grandi dosi di vitamina K.

PRIMA DEL TESTPRIMA DEL TEST:Non si necessita di digiuno prima dell'esame.
PRASSIPRASSI:Si raccoglie un volume di sangue pari a 5 ml in una provetta contenente EDTA (tappo lavanda) o contene eparina (tappo verde).
DOPO DEL TESTDOPO DEL TEST:In seguito a prelievo, esercitare una leggera pressione sul punto di puntura per evitare la comparsa di ematoma.
VALORI NORMALI:Screening: negativo per deficit di G-6-PD

Quantitativo: 5,0-8,6 U/g di emoglobina
VALORI ANORMALI AUMENTATI:
se valori sono superiori (valori alti) rispetto ai valori normali si potrebbe trovarsi in una o pi delle seguenti condizioni o patologie.
- Anemia megaloblastica
- Anemia perniciosa
- Coma epatico
- Infarto del miocardio
- Ipertiroidismo
- Perdita cronica di sangue
- Porpora trombocitopenica idiopatica
VALORI ANORMALI DIMINUITI:
se i valori sono inferiori (valori bassi) rispetto ai valori normali si potrebbe trovarsi in una o pi delle seguenti condizioni o patologie.
- Anemia emolitica
- Deficit congenito di G-6-PD
- Infezione
- Stato acidolitico
FATTORI CHE INFLUENZANO:Si possono verificare falsi-negativi in caso di emolisi del campione o di pazienti che hanno subito una recente trasfusione.
NOTE:Pazienti affetti da deficit di G-6-PD vengono istruiti riguardo alle situazione e ai farmaci, in particolare quelli senza obligo di ricetta contenenti aspirina, che possono provocare crisi emolitiche.

Se il test viene effettuato durante una crisi emolitica, si deve ripetere la procedura quanche settimana dopo per essere certi del risultato.
a cura di Alessia Palmeri
Fonte: Manuale di tecniche diagnostiche ed esami di laboratorio; McGraw-Hill
Esami medici dalla A alla Z; Tecniche Nuove
Interpretazione dei dati di laboratorio; Edizioni Minerva Medica
Dottoressa Lorenza Rimassa, Vice Responsabile dell Unit operativa di Oncologia Medica e Dirigente medico presso Humanitas Cancer Center.
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