Malattie ortopediche

Miastenia grave MG

Sintomi

In linea generale si può dire che l’individuo affetto da miastenia manifesta un progressivo indebolimento muscolare associato ad affaticabilità. L’esordio clinico viene spesso precipitato da situazioni di stress, da traumi o da altre malattie. Il cosiddetto periodo attivo della malattia, che dura in media 5 anni, è determinante per la prognosi: quasi sempre l’esordio è caratterizzato da disturbi oculomotori (per esempio, si affaticano gli occhi guardando la televisione; possono comparire ptosi palpebrale, strabismo e diplopia); a volte i sintomi restano sempre solo questi, altre volte la malattia può generalizzarsi, coinvolgendo anche i muscoli della masticazione, della deglutizione, della fonazione e degli arti (il paziente non riesce più a pettinarsi, a masticare, a parlare) nonché del cingolo pelvico (il soggetto non riesce a salire le scale). Il soggetto comincia a compiere questi gesti ma l’attività non viene mai completata.
La malattia ha un andamento progressivo ed è caratterizzata dall’alternarsi di periodi di remissione e di peggioramento. Le complicanze più gravi sopravvengono se e quando viene coinvolta la muscolatura respiratoria. Tale evento si può presentare come condizione di assoluta emergenza, nel corso di una crisi miastenica (dovuta a un improvviso peggioramento della malattia) o di una crisi colinergica (in caso di sovradosaggio terapeutico con anticolinesterasici).
Il soggetto tipico può essere una giovane donna oppure un uomo oltre i 40 anni: la prima possibilità è la più frequente, la seconda solitamente la più grave.

Cause

La miastenia è causata da un difetto della trasmissione a livello della giunzione neuromuscolare ( placca motrice), conseguente a un’aggressione autoimmune contro i recettori postsinaptici dell’ acetilcolina: la presenza di autoanticorpi diretti contro i recettori colinergici è stata infatti dimostrata nel 90% dei casi: questi ostacolarebbero la trasmissione degli impulsi nervosi rendendo impossibile il mantenimento nel tempo della contrazione e quindi dello sforzo muscolare. È stato osservato che i pazienti colpiti da miastenìa hanno ancora il timo: iperplastico il più delle volte, sede di una neoplasia -timoma- nei casi restanti. Si sta ancora indagando quindi sul ruolo preciso del timo nell’eziopatogenesi di questa malattia. Inoltre si è riscontrata un’ alterazione della popolazione linfocitaria timica, con maggior numero di linfociti B rispetto ai T, il che potrebbe giustificare la produzione autoanticorpale. Altre associazioni segnalate sono quelle con i distiroidismi (soprattutto ipertitoidismi), con l’iposurrenalismo e con altre malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico e l’artrite reumatoide.

Terapia consigliata

La malattia viene diagnostica tramite: 1) test con inibitori reversibili dell’acetilcolinesterasi ( anticolinesterasici): la prova, eseguita per iniezione endovenosa di cloruro edrofonio, ottiene un effetto clamoroso, risolvendo la sintomatologia in breve tempo (e purtroppo per breve tempo); 2) la positività del test precedente va confermata attraverso l’esecuzione di una elettromiografia (EMG) con stimolazione ripetitiva, che mostrerà una risposta muscolare in progressivo decremento; 3) è infine possibile dosare gli anticorpi contro i recettori postsinaptici dell’acetilcolina: ciò risulta utile particolarmente nelle forme di miastenìa solamente oculare, dove l’EMG non è praticabile.
Contro i sintomi la terapia medica consiste nell’inibitori reversibili dell’acetilcolinesterasi a più lunga durata d’azione rispetto al cloruro edrofonio, come la piridostigmina. La terapia eziologica sfrutta l’effetto immunosoppressore dei cortisonici. In casi selezionati (presenza di timoma, forme generalizzate, età inferiore ai 50 anni) si ricorre all’asportazione chirurgica del timo (timectomia). La plasmaferesi consente di sostituire il plasma del paziente con quello di donatori sani, privo di autoanticorpi.

Farmaci

– MESTINON*20CPR 60MG
– MESTINON*50CPR 180MG RP
– PROSTIGMINA*IM 6F 0,5MG 1ML

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