Sanihelp.it – È stato messo a punto da un gruppo di lavoro italiano il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della malattia di Gaucher: una condizione rara ed ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo, dovuta alla carenza di un enzima che causa l’accumulo di sfingolipi in diversi organi, principalmente milza, fegato e midollo osseo.
Il modello è stato sviluppato da un gruppo di metabolisti ed ematologi pediatri e si sviluppa partendo da due premesse. La prima è che due terzi delle persone che manifestano la malattia ha un esordio dei sintomi in età pediatrica, anche se la diagnosi viene posta spesso in età adulta.
La seconda è che per la patologia esiste un trattamento efficace e sicuro rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva, capace di normalizzare il quadro clinico dei malati se iniziato precocemente, prima che intervengano irreversibili danni d’organo.
Il sistema aiuta ematologi pediatri e pediatri di libera scelta all’identificazione della malattia nel bambino. Il lavoro è partito da un’analisi di tutta la letteratura scientifica esistente e dei dati del registro internazionale di malattia che comprende circa 900 bambini.
Gli esperti sono riusciti a identificare e definire i sintomi più frequenti che si manifestano nei piccoli malati: un aumentato del volume della milza (o splenomegalia), presente nel 95% dei casi, piastrinopenia e anemia, presenti rispettivamente nel 50% e nel 40% dei casi.
In presenza di questi segni associati anche a uno solo dei seguenti: alterazioni radiologiche dei femori, diminuzione della crescita o aumento della ferritina plasmatica, il bambino va subito sottoposto a un dosaggio dell’attività enzimatica.
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di disordini genetici determinati da alterazione dei processi di degradazione intracellulare. Tra queste si riconoscono le malattie da difetto di degradazione degli sfingolipidi, tra i quali rientra la malattia di Gaucher, e dei mucopolissacaridi, ovvero le mucopolissacaridosi.
Si tratta di malattie sistemiche, che possono interessare più organi, con quadri clinici sistemici molto eterogenei, a esordio prevalentemente in età pediatrica, ma anche nell’adulto per fenotipi sfumati tardivamente riconosciuti.
