HE4
Descrizione
L'HE4 (Human Epididymis Protein 4) è una proteina originariamente identificata nell'epididimo ma espressa anche dall'epitelio del tratto respiratorio e riproduttivo. È sovraespresso nel carcinoma ovarico, in particolare nei sottotipi sieroso ed endometrioide. A differenza del CA 125, l'HE4 è meno influenzato da condizioni benigne come endometriosi, cisti ovariche e malattie infiammatorie, risultando più specifico. La combinazione di HE4 e CA 125 nell'algoritmo ROMA (Risk of Ovarian Malignancy Algorithm) migliora la stratificazione del rischio nelle masse pelviche.
Preparazione all'esame
Non è richiesto il digiuno. Il prelievo può essere eseguito in qualsiasi momento del ciclo mestruale (a differenza del CA 125, l'HE4 non varia con il ciclo). Segnalare eventuale insufficienza renale (aumenta l'HE4).
Valori di riferimento
Unità: pmol/L. Adulti: premenopausa: <70, postmenopausa: <140. Note: Valori più alti in post-menopausa. L'insufficienza renale aumenta i livelli.
Interpretazione dei risultati
L'HE4 ha specificità maggiore del CA 125 per distinguere masse ovariche benigne da maligne. L'algoritmo ROMA, che combina HE4, CA 125 e stato menopausale, stratifica le pazienti in alto o basso rischio di malignità, guidando il triage (chirurgo generale vs ginecologo oncologo). L'HE4 è particolarmente utile nelle donne in pre-menopausa, dove il CA 125 ha molti falsi positivi. Nel follow-up del carcinoma ovarico, l'HE4 può essere usato insieme al CA 125 per monitorare la risposta al trattamento e identificare recidive.
▲ Valori alti
Cause: Carcinoma ovarico epiteliale (soprattutto sieroso ed endometrioide); Carcinoma endometriale; Carcinoma polmonare (alcuni istotipi); Carcinoma pancreatico, mammario (raro); Insufficienza renale cronica (ridotta clearance); Fumo (lieve aumento). L'HE4 elevato in donna con massa pelvica aumenta significativamente la probabilità di malignità. L'associazione con CA 125 elevato (indice ROMA alto) richiede invio a centro oncologico ginecologico per chirurgia ottimale. L'HE4 può essere elevato anche con CA 125 normale, soprattutto nei tumori mucinosi e a cellule chiare.
▼ Valori bassi
Cause: Normale; Risposta al trattamento oncologico. Un HE4 normale in donna con massa pelvica è rassicurante ma non esclude completamente la malignità. La combinazione con CA 125 normale (ROMA basso) ha elevato valore predittivo negativo.
Quando rivolgersi al medico
HE4 elevato + massa pelvica: valutazione oncologica ginecologica ROMA elevato (HE4 + CA 125): invio a centro oncologico per chirurgia HE4 in aumento durante follow-up per ca. ovarico: sospetto recidiva Interpretare con cautela in insufficienza renale
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