Il CA 125 (Cancer Antigen 125, o MUC16) è una glicoproteina ad alto peso molecolare espressa normalmente dall'epitelio celomico (mesoteliale) di pleura, pericardio, peritoneo e dall'epitelio mülleriano (tube, endometrio, endocervice). È il marcatore più utilizzato per il carcinoma ovarico epiteliale (sieroso), ma può essere elevato in molte condizioni benigne che coinvolgono le sierose o l'apparato genitale femminile. Non è raccomandato come test di screening nella popolazione generale per la bassa specificità.

Non è richiesto il digiuno. Nelle donne in età fertile, è preferibile eseguire il prelievo nella prima fase del ciclo mestruale (i livelli possono variare con il ciclo). Segnalare gravidanza, mestruazioni, recente chirurgia addominale.

Unità: U/mL. Adulti: normale: <35. Note: In post-menopausa, valori >35 U/mL sono più significativi che in pre-menopausa.

Il CA 125 ha sensibilità variabile nel carcinoma ovarico: elevato nel 80-90% dei casi avanzati (stadio III-IV) ma solo nel 50% degli stadi precoci (I-II). La specificità è limitata perché molte condizioni benigne lo aumentano. Il ruolo principale è: 1) Valutazione di masse pelviche: insieme all'ecografia e allo stato menopausale (algoritmi ROMA, RMI); 2) Monitoraggio della risposta alla chemioterapia (riduzione >50% indica risposta); 3) Follow-up post-trattamento per identificare recidive (aumento precede spesso l'imaging). Nelle donne in post-menopausa con massa pelvica, un CA 125 >200 U/mL ha alta probabilità di malignità.

Cause: Carcinoma ovarico (soprattutto sieroso); Carcinoma endometriale; Carcinoma tubarico; Carcinoma peritoneale primitivo; Metastasi peritoneali da altri tumori (colon, stomaco, pancreas, mammella); Endometriosi (aumento moderato); Cisti ovariche benigne; Fibromi uterini; Malattia infiammatoria pelvica; Mestruazioni (aumento transitorio); Gravidanza (primo trimestre); Versamenti sierosi (ascite, versamento pleurico, pericardico); Cirrosi epatica con ascite; Insufficienza cardiaca; Pancreatite; Peritonite; Recente chirurgia addominale. Nel carcinoma ovarico, il CA 125 correla con il volume tumorale e la risposta al trattamento. Una riduzione del 50% dopo il primo ciclo di chemioterapia e la normalizzazione entro il terzo ciclo sono indicatori prognostici favorevoli. Nel follow-up, un raddoppio del CA 125 rispetto al nadir suggerisce recidiva biochimica, spesso mesi prima dell'evidenza clinica o radiologica.

Cause: Normale; Risposta al trattamento oncologico; Carcinoma ovarico mucinoso (spesso CA 125 normale). Un CA 125 normale non esclude il carcinoma ovarico, specialmente negli stadi precoci e nei sottotipi non sierosi (mucinoso, a cellule chiare).

CA 125 elevato in donna post-menopausa con massa pelvica: alta probabilità di malignità, chirurgia CA 125 elevato in donna pre-menopausa: considerare cause benigne (endometriosi, cisti), follow-up CA 125 >200 U/mL senza causa apparente: workup oncologico ginecologico Rialzo del CA 125 durante follow-up post-trattamento per ca. ovarico: sospetto recidiva