Sanihelp.it – La Società Italiana di Gastroenterologia (SIGE), durante una sessione del XXXII Congresso nazionale delle Malattie Digestive promosso dalla Federazione Italiana delle Società delle Malattie dell’Apparato Digerente (FISMAD), ha sottolineato come le malattie gastrointestinali eosinofile (EGID) rappresentino oggi una priorità clinica da affrontare.
Si tratta di disturbi infiammatori cronici caratterizzati da un accumulo anomalo di eosinofili — globuli bianchi — in diverse aree del tratto digerente, causato spesso da risposte immunitarie ad allergeni alimentari o ambientali. Queste malattie sono generalmente rare quando coinvolgono lo stomaco (gastrite eosinofila) e l’intestino (gastroenterite eosinofila), mentre l’esofagite eosinofila (EoE), che interessa l’esofago, non è più considerata una malattia rara.
«Ci troviamo ad affrontare una serie di malattie caratterizzate da un’infiammazione cronica che, se non adeguatamente trattata, porta inevitabilmente a un rimodellamento fibrotico dei tessuti, trasformando una malattia infiammatoria in una condizione ostruttiva irreversibile» avverte il professor Nicola de Bortoli, gastroenterologo e Direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Digerente dell’Università di Pisa. «È compito della SIGE lavorare per aumentare la conoscenza di queste malattie e, di conseguenza, la capacità di diagnosticarle in tempo».
Incidenza in crescita e ritardo diagnostico
Negli ultimi 30 anni si è registrato un aumento continuo dei tassi di incidenza e prevalenza, in particolare per l’esofagite eosinofila, che nel 2022 ha raggiunto una prevalenza stimata di 142,5 casi ogni 100.000 persone. «Nonostante i progressi legati alla disponibilità di endoscopie con biopsia, il principale bisogno non soddisfatto rimane il ritardo diagnostico, che spesso oscilla tra i 3 e i 10 anni» precisa il professor de Bortoli. «Questo ritardo è dovuto alla natura aspecifica dei sintomi — facilmente confusi con reflusso o dispepsia — e alla scarsa consapevolezza clinica. Un ulteriore ostacolo è la mancanza di biomarcatori non invasivi: attualmente diagnosi e monitoraggio richiedono biopsie multiple tramite endoscopia».
Sintomi diversi in adulti e bambini
Le manifestazioni cliniche variano in base al segmento del tratto digerente coinvolto. Negli adulti con EoE prevalgono disfagia e impatto del bolo alimentare; nei bambini si osservano rifiuti alimentari e scarsa crescita. «Va sottolineato che molti pazienti con EoE mettono in atto comportamenti adattativi — bere molto durante i pasti, evitare situazioni sociali, tritare accuratamente il cibo — per gestire la disfagia e adattarsi alla condizione di disagio» spiega de Bortoli. Le forme non-EoE presentano invece sintomi eterogenei come dolore addominale, vomito, diarrea e, nei casi più gravi, ascite o ostruzione intestinale.
Tre pilastri terapeutici
L’approccio terapeutico attuale si basa su tre strategie principali. Il trattamento farmacologico prevede l’uso di corticosteroidi topici deglutiti e dell’anticorpo monoclonale dupilumab, recentemente approvato per l’EoE. Gli inibitori di pompa protonica (PPI) possono essere impiegati, anche se off-label, in presenza di sintomi acido-correlati concomitanti. Una recente case series del gruppo di ricerca dell’Università di Pisa ha dimostrato che il trattamento con dupilumab per l’EoE ha favorito la remissione anche in localizzazioni secondarie a livello gastrico, enterico o colico.
Il secondo pilastro è la dieta di eliminazione, che prevede l’identificazione e la rimozione dei trigger alimentari responsabili delle risposte infiammatorie, con la necessità però di un monitoraggio endoscopico frequente. Il terzo è la dilatazione endoscopica, riservata alle complicanze fibrostenotiche con restringimento dell’esofago.
Verso terapie personalizzate e diagnosi meno invasive
«La ricerca più promettente si sta orientando verso la personalizzazione della terapia attraverso lo studio degli endotipi — i sottotipi di malattia definiti dai meccanismi molecolari sottostanti — e lo sviluppo di metodi di monitoraggio meno invasivi» conclude de Bortoli. Tra questi, lo “string test” e la spugna esofagea potrebbero in futuro eliminare la necessità di endoscopie ripetute, anche se al momento non sono ancora raccomandabili nella pratica clinica. «La ricerca scientifica e farmacologica ci sta fornendo strumenti sempre più appropriati. In un prossimo futuro si spera anche in strumenti diagnostici meno gravosi per il paziente: non è solo un auspicio clinico, ma una necessità per migliorare la qualità della vita di chi convive con queste patologie croniche e recidivanti».
