Malattie metaboliche

Glicogenosi GSD

Sintomi
Sintomatologia a carico dell’apparato muscolare (affaticabilità, ipotonia, ipotrofia, dolore ecc.), soprattutto durante l’esercizio fisico prolungato ma anche a riposo, durante le normali attività quotidiane. Trattandosi di un gruppo di malattie molto eterogeneo e diversificato, le glicogenosi presentano poi altri sintomi più specifici, come ingrossamento del cuore e del fegato, ipoglicemia, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia, iperuricemia e acidosi metabolica.

Cause
Difetto a carico degli enzimi che degradano il glicogeno che si accumula nei tessuti. Si tratta di un insieme di patologie che differiscono tra loro in base al difetto enzimatico specifico e al quadro clinico. Le glicogenosi sono su base ereditaria, vengono cioè trasmesse come carattere autosomico recessivo, tranne il tipo VIII, che è un carattere recessivo legato al cromosoma sessuale X.

Terapia consigliata
La diagnosi si fonda sull’analisi del glicogeno e dell’attività enzimatica nella biopsia, epatica o muscolare, a seconda del tipo di glicogenosi. Per i tipi II, III e IV è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante l’analisi delle cellule amniotiche coltivate.
La terapia prevede esclusivamente il rispetto di alcune norme comportamentali, come la riduzione dell’attività fisica, e una dieta iperproteica.

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