Ogni anno in Italia nascono 360 bambini affetti da Spina Bifida. Una malattia grave, che colpisce il feto quando è ancora nella pancia della mamma. Scongiurare questo rischio si può, grazie a un prezioso alleato: l’acido folico.
Categoria: Malattie neurologiche
Sigla: SB
Che cos’è la Spina Bifida
Spina Bifida: un destino segnato?
La Spina Bifida è una grave malformazione congenita del tubo neurale, che coinvolge midollo spinale, cervello, cervelletto, tronco e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti). Colpisce il feto nei primi mesi di gravidanza e rende il nascituro disabile per tutta la vita.
Il difetto principale consiste in una schisi degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (più spesso), toraciche e cervicali (più raramente). La schisi, a seconda del numero di vertebre colpite e quindi della sua estensione, determina un’esposizione o protrusione (ernia) all’esterno del midollo spinale (e delle meningi che lo ricoprono) che a contatto con il liquido amniotico si altera. Quando si verifica un’ernia del midollo si verifica anche uno stiramento delle radici nervose spinali.
Questa forma della malattia è detta Spina Bifida aperta. Esiste poi una variante, molto frequente, denominata Spina Bifida occulta, che ha un’origine diversa dalla Spina bifida aperta ed è generalmente localizzata a livello dell’ultima vertebra lombare o prima sacrale. Talvolta si accompagna a un ciuffo di peli sulla cute sovrastante, una discolorazione cutanea, un nevo o un piccolo lipoma.
Questa anomalia può anche rimanere asintomatica per tutta la vita ed essere riscontrata per caso nel corso di un normale esame radiologico della colonna. Nel caso di Spina Bifida occulta sintomatica può manifestarsi una modesta disfunzione vescicale.
Conseguenze della malattia
I danni causati dalla Spina Bifida sono numerosi e irreversibili. A seconda della gravità della malformazione e della sua evoluzione, un bambino può essere affetto da o andare incontro a:
- Idrocefalo
- Malformazione di Chiari
- Disabilità motorie
- Disturbi dell’apparato urinario e intestinale
- Problematiche neurologiche (meningiti e infezioni cerebrali)
- Deficit intellettivo
- Allergia al lattice
Incidenza
Secondo il Ministero della Salute, l’incidenza della Spina Bifida in Italia è di 4-6 casi ogni 10.000 nati (circa 360 nuovi casi all’anno); in Gran Bretagna è di 8 su 1000, 1 su 1000 in Giappone.
Le Cause della Spina Bifida
La Spina Bifida, come l’anencefalia (un altro difetto del tubo neurale), ha cause diverse, che spesso intervengono in sinergia.
Fattori genetici
Il ruolo di alcuni geni nell’insorgenza della Spina Bifida è dimostrata dal fatto che il 5% (5 famiglie su 100) di tutte le famiglie in cui un individuo è affetto da Spina Bifida esiste anche un altro parente prossimo affetto da forme più o meno gravi di malattia. Infatti, il rischio di ricorrenza della patologia dipende dal grado di parentela con il soggetto affetto, più elevato per i fratelli o sorelle, più basso per cugini di primo grado.
Fattori ambientali
- Ipertermia, iperglicemia e obesità materna
- Assunzione da parte della madre, durante i primi due mesi di gravidanza, di farmaci antiepilettici (acido valproico, fenilidantoina) conferisce un rischio maggiore (10-20 volte) di avere un figlio con Spina Bifida
- Altri fattori testati su alcuni gruppi etnici: ingestione di cibi contaminati da fumonisina, disinfezione con cloro dell’acqua potabile, effetto dei campi elettromagnetici, uso di pesticidi, stress materno, stato socio-economico familiare disagiato, diarrea materna, frequentazione di saune e camere a vapore fumante, uso di coperte termiche
- Assunzione materna di altri farmaci (diuretici, antistaminici, sulfonamidi) può comportare qualche rischio
Carenza di acido folico
Bassi livelli plasmatici di acido folico, dovuti o a carenze nella dieta di tale vitamina, o a una predisposizione genetica, sono stati osservati in donne che hanno avuto figli con Spina Bifida. Per tale motivo è importante l’assunzione farmacologica di acido folico nel periodo periconcezionale.
Prevenzione della Spina Bifida
Prevenzione primaria
Anche se le cause della malattia sono ancora in parte sconosciute, una cosa è sicura: la corretta assunzione di Acido Folico (una vitamina del gruppo B) da parte della futura mamma previene il 75-90% dei casi di Spina Bifida.
Alimentazione ricca di acido folico
Tutte le donne in età fertile dovrebbero seguire una dieta sana e bilanciata ricca di alimenti contenenti Acido Folico, come:
- Agrumi
- Banane
- Latte
- Fragole
- Frutta secca
- Fegato
- Lievito di birra
- Legumi
- Barbabietole
- Cavoli
- Asparagi
- Spinaci
- Cereali integrali
Supplementazione farmacologica
La nostra alimentazione però, per quanto varia ed equilibrata, sembra essere insufficiente a garantire un apporto ottimale di Acido Folico specie durante la gravidanza, quando il fabbisogno di questa vitamina aumenta notevolmente.
Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti, coordinato dall’Istituto Superiore della Sanità (ISS) tramite il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR), raccomanda a tutte le donne in età fertile di assumere regolarmente, almeno un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza, Acido Folico sotto forma di integratore alimentare:
- 0,4 mg al giorno per tutte le donne
- 4,0 – 5,0 mg al giorno per le donne che presentano riconosciuti fattori di rischio per DTN e altre malformazioni (precedente gravidanza esitata in DTN, anamnesi familiare positiva per malformazioni, diabete insulino-dipendente, epilessia)
Benefici aggiuntivi della supplementazione precoce
Assumere acido folico per almeno un anno prima della gravidanza aiuta a evitare il parto prematuro. Uno studio condotto su 38.000 donne incinte, che hanno assunto acido folico per i 12 mesi precedenti al concepimento, evidenzia una riduzione di parti prematuri dal 50 al 70%.
Prevenzione secondaria
Mira a diagnosticare la patologia in una fase precoce attraverso l’ausilio di:
- Bitest
- Tritest
- Esami ecografici di 1° e 2° livello
- Amniocentesi
- Risonanza magnetica fetale
Qualora la diagnosi venisse confermata, è consigliato alla donna di rivolgersi a un Centro Ospedaliero specializzato nel trattamento di tali patologie.
Prevenzione terziaria
Si effettua quando la patologia si è manifestata chiaramente e consiste in interventi che cercano di evitare le complicazioni legate alla malattia. Nel trattamento della Spina Bifida è largamente applicata, grazie all’intervento di un team multidisciplinare di medici specializzati nella cura e nel trattamento delle complicanze associate a essa.
Sintomi della Spina Bifida
Forme asintomatiche
Alcuni casi di Spina Bifida meno gravi non danno sintomi.
Sintomi nelle forme gravi
Quando sono coinvolti il midollo spinale o le radici nervose lombosacrali, si ha:
- Paralisi di vario grado che coinvolge tutti i muscoli sotto il livello della lesione
- Atrofia muscolare e diminuito tono rettale dovuti alla mancanza di innervazione
- Problemi ortopedici presenti alla nascita (piede talo, artrogriposi delle gambe, lussazione congenita dell’anca)
- Possibile presenza di cifosi, che può ostacolare l’intervento chirurgico di chiusura
- Disfunzione vescicale, che causa reflusso urinario con possibili conseguenze fino al danno renale
Diagnosi della Spina Bifida
Ecografia
L’ecografia (o ecotomografia) è il principale strumento diagnostico durante la gravidanza. Con una sonda appoggiata sulla pancia della madre si invia un fascio di ultrasuoni verso il bambino; gli ultrasuoni vengono variamente riflessi e raccolti per creare un’immagine su monitor. L’esame permette di riconoscere e misurare la taglia e la forma del cranio del feto, la presenza di malformazioni delle spine e rigonfiamenti dietro la colonna vertebrale.
L’esame è poco affidabile se eseguito prima della decima settimana di gestazione.
Amniocentesi
L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelevare una piccola quantità di liquido amniotico attraverso un sottile ago. Va effettuata tra la sedicesima e la ventesima settimana. L’analisi dei cromosomi permette di riscontrare eventuali anomalie che possono portare alla spina bifida e numerosissime altre malattie genetiche.
Questa tecnica può provocare l’aborto nello 0,5% dei casi e viene consigliata solo se ci siano effettive probabilità che il feto sia affetto da queste malattie.
Approccio diagnostico combinato
Secondo gli esperti, la miglior linea di condotta nella diagnosi della Spina Bifida è quella di utilizzare in modo complementare amniocentesi ed ecografia. Questo consente di raggiungere:
- Tasso di identificazione del 95%
- Falsi positivi dell’1%
- Perdite fetali dello 0,8% (dovute principalmente all’amniocentesi)
Indicazioni alla diagnosi prenatale
Le indicazioni per la diagnosi prenatale rientrano in due categorie:
Rischio procreativo prevedibile a priori
- Età materna avanzata (≥ 35 anni)
- Genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali
- Genitori portatori di mutazioni geniche
Rischio fetale evidenziato durante la gestazione
- Malformazioni evidenziate dall’esame ecografico
- Malattie infettive insorte in gravidanza
- Positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche
- Familiarità per patologie genetiche
Cura e Terapia
Limiti terapeutici attuali
Attualmente, guarire dalla Spina Bifida non è possibile, ma si può fare molto per il miglioramento della qualità di vita dei malati. Tempestivi interventi di neurochirurgia, un costante controllo medico e la premurosa attenzione dei familiari garantiscono la sopravvivenza a quasi tutti i bambini, che possono raggiungere l’età adulta nel 70-80% dei casi.
Trattamento chirurgico
Il trattamento delle forme meno gravi è soprattutto di tipo chirurgico. In genere, i neonati affetti da Spina Bifida vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e i danni spinali.
La terapia viene effettuata in équipe e richiede valutazioni incrociate di:
- Neurochirurghi
- Urologi
- Ortopedici
- Pediatri
Questi specialisti accerteranno il tipo, il segmento vertebrale e l’estensione della lesione, lo stato generale di salute del bambino e le anomalie associate.
Risultati degli interventi
Non sempre gli interventi chirurgici hanno esito risolutivo: il risultato dipende molto da:
- Gravità della patologia
- Sede della lesione
- Danno al midollo spinale
- Stiramento e danno delle radici spinali
Centri specializzati
Per conoscere l’elenco dei centri per lo studio e l’assistenza a pazienti con Spina Bifida in Italia visitare il sito: www.spinabifidaitalia.it
Aspetti Psicologici
Vivere con la Spina Bifida
Una malattia come la Spina Bifida può interferire pesantemente nel processo di crescita di un bambino. I genitori possono avere difficoltà nel riconoscere il bambino-persona nascosto dalla patologia e possono comportarsi come terapisti, infermieri, educatori, perdendo così di vista il bimbo reale, che rinuncia nel tempo a esprimere le sue esigenze, inibendo le sue potenzialità.
Il rapporto genitore-figlio
Il rapporto tra il bambino e il genitore diventa così un legame di dipendenza: un figlio con Spina Bifida ha bisogno di cure e quindi diventa più facile trattarlo sempre come un bambino, senza dargli autonomia. Nel tentativo di proteggere il proprio figlio si rischia di non farlo crescere; l’autonomia è invece il primo grande traguardo da raggiungere per sviluppare stima e fiducia.
L’adolescenza
Quando il bambino diventa adolescente, l’addolcimento della situazione non regge più ed è crisi. Di fronte a domande come “Perché proprio io? Perché non posso correre? Guarirò?”, è indispensabile rispondere, altrimenti si tradisce la fiducia del figlio e lo si scoraggia. È importante rispondere limitatamente a quanto viene chiesto, senza andare oltre.
Costruire il futuro
Il futuro non deve far paura, va invece costruito giorno per giorno. È importante far capire al ragazzo che è possibile:
- Potersi pensare e immaginare all’interno di una relazione affettiva
- Gestire i propri sentimenti di confusione e disagio, cercando di parlare dei propri problemi con i genitori e lo psicologo
- Comprendere come funziona il proprio corpo e quali siano le sue possibilità affettive e fisiche di avere un rapporto affettivo/sessuale con l’altro
- Pianificare e organizzare le questioni pratiche nell’intimità con l’altro (per esempio la gestione dell’incontinenza)
Avere una vita affettiva e sessuale pur essendo affetti da Spina Bifida è possibile! Per rendere tutto ciò reale, il primo male da combattere è l’ignoranza: psicologo, medici e terapisti specializzati possono essere di grande aiuto.
Aspetti Educativi
Spina Bifida: un alunno molto speciale
Le difficoltà che uno studente con Spina Bifida può presentare coinvolgono diverse aree:
- Percezione sensoriale
- Discriminazione delle figure di fondo
- Motricità e abilità motoria
- Orientamento spaziale
- Distinzione tra destra e sinistra
- Formazione di concetti
Tuttavia, non si deve pensare che queste difficoltà conducano inevitabilmente a uno scarso conseguimento di competenze. Non bisogna sottovalutare la possibilità che gli alunni disabili possano usare altre abilità per compensare il loro svantaggio.
Supporto scolastico
La disabilità non deve essere utilizzata come alibi per il mancato conseguimento di abilità e conoscenze: alcune difficoltà di apprendimento sono gravi, ma altre no e, se individuate precocemente, possono essere recuperate.
Gli insegnanti dovrebbero prestare attenzione se un alunno:
- Sembra senza riposo
- È distratto, senza memoria
- Non capisce il senso delle domande
- Mostra difficoltà a seguire il ritmo di lavoro della classe
Con un aiuto sufficiente, anche solo adattando parti del programma, il bambino sarà in grado di migliorare. Un regolare e costante sostegno individuale dovrebbe essere offerto ogni giorno.
I genitori possono fare una segnalazione alla scuola per richiedere un insegnante di sostegno, che inoltrerà la richiesta al Provveditorato agli studi.
Gravidanza e Nutrizione
Cosa aggiungere alla dieta in gravidanza
Durante la gravidanza sono essenziali:
- Calcio
- Ferro
- Acido folico
- Zinco
- Omega 3
- Vitamina C
- Vitamina A
- Iodio
Focus sull’acido folico
L’acido folico è una vitamina non prodotta dall’organismo che deve essere assunta tramite l’alimentazione. Una buona quantità si trova in verdure verdi, arance, cereali, legumi, limoni, kiwi, fragole e fegato, tuttavia spesso la nostra alimentazione è insufficiente a garantire il fabbisogno quotidiano (che in condizioni normali è di circa 0,2 mg), specie durante la gravidanza.
Da qui la necessità di un supplemento farmacologico, da assumere dall’inizio della gravidanza o, se possibile, già in fase preconcezionale (1-3 mesi prima di rimanere incinta). L’acido folico è essenziale nella prevenzione di malformazioni neonatali a carico del tubo neurale come spina bifida e anencefalia. Il tubo neurale si chiude entro 30 giorni dal concepimento, quando la donna spesso non sa ancora di essere incinta.
Pianificazione della Gravidanza
Visita preconcezionale
Se desideri un bambino, la prima cosa da fare è rivolgerti al ginecologo di fiducia per una visita preconcezionale. Durante questa visita il medico escluderà condizioni avverse al concepimento e alla gestazione, e prescriverà esami preconcezionali per escludere le principali malattie che possono danneggiare il bambino.
Esami gratuiti per la tutela della maternità
Per la donna
- Consulenza ginecologica preconcezionale
- Anticorpi anti-eritrociti (Test di Coombs indiretto)
- Virus rosolia anticorpi (Ig G, IgM)
- Anticorpi toxoplasma (E.I.A.) (IgG, Ig M)
- Emocromo completo
- Resistenza osmotica eritrocitaria (Test di Simmel)
- Emoglobine anomale
- Pap test
Per l’uomo
- Emocromo (in caso di donna con fenotipo eterozigote per emoglobinopatie)
- Test specifici per emoglobinopatie
Per la coppia
- HIV 1-2 anticorpi
- Gruppo sanguigno ABO e Rh (D)
- Treponema pallidum anticorpi (TPHA)
- Treponema pallidum anticorpi anti cardiolipina (VDRL/RPR)
In caso di abortività ripetuta
Su prescrizione dello specialista ginecologo o genetista:
- Consulenza genetica
- Ecografia transvaginale
- Isteroscopia
- Biopsia endometriale
- Test per anticoagulante lupus-like
- Anticorpi anti-cardioliopina
- Anticorpi anti-tireoperossidasi e anti-tireoglobulina
- Cariotipo da metafasi linfocitarie per la coppia
Supplementazione di acido folico
Il medico prescriverà alla futura mamma un supplemento di acido folico, utile già in sede preconcezionale per prevenire malformazioni fetali.
