L'alfafetoproteina (AFP) è una glicoproteina oncofetale prodotta dal sacco vitellino e dal fegato fetale. Dopo la nascita, i livelli declinano rapidamente. Nell'adulto, l'AFP è un marcatore importante per: 1) Epatocarcinoma (HCC): utilizzata per screening nei pazienti cirrotici e monitoraggio; 2) Tumori a cellule germinali del testicolo e dell'ovaio (non seminomi); 3) Screening prenatale per difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche. È uno dei marcatori tumorali più specifici quando molto elevata.

Non è richiesto il digiuno. Segnalare eventuale gravidanza (l'AFP è fisiologicamente elevata in gravidanza).

Unità: ng/mL o UI/mL. Adulti: normale: <10 ng/mL. Gravidanza: Aumenta fisiologicamente, picco a 32-34 settimane (fino a 500 ng/mL). Neonati: Molto elevata alla nascita (fino a 100.000 ng/mL), si normalizza in 6-12 mesi. Note: 1 ng/mL ≈ 1.2 UI/mL

Nell'adulto non gravido, AFP >400-500 ng/mL in un paziente con cirrosi o massa epatica è altamente suggestiva di epatocarcinoma. Tuttavia, non tutti gli HCC producono AFP (30-40% sono AFP-negativi). Lo screening semestrale con AFP + ecografia epatica è raccomandato nei cirrotici. Nei tumori germinali testicolari, l'AFP è elevata nei tumori del sacco vitellino, nei carcinomi embrionali e nei teratomi immaturi, ma NON nei seminomi puri (un'AFP elevata in 'seminoma' indica componente non seminomatosa). La cinetica di normalizzazione dopo chirurgia (emivita 5-7 giorni) predice la radicalità: persistenza indica malattia residua.

Cause: Epatocarcinoma (HCC); Tumori a cellule germinali non seminomatosi (testicolo, ovaio, mediastino); Carcinoma embrionale; Tumore del sacco vitellino; Gravidanza (fisiologico); Difetti del tubo neurale fetale (in screening prenatale); Cirrosi epatica (aumento moderato, <200 ng/mL); Epatite acuta e cronica; Rigenerazione epatica dopo epatectomia parziale; Metastasi epatiche da tumori GI (raro, lieve aumento); Atassia-teleangectasia. AFP >400-500 ng/mL in paziente cirrotico con nodulo epatico è diagnostica per HCC senza necessità di biopsia (criteri AASLD). Nei tumori germinali, l'AFP fa parte della stadiazione (classificazione IGCCCG) e predice la prognosi. Una normalizzazione incompleta dopo chirurgia indica malattia residua che richiede chemioterapia.

Cause: Normale; Risposta completa al trattamento; HCC non secernente. Un'AFP normale non esclude l'HCC (30-40% non producono AFP) né i seminomi puri.

AFP elevata in paziente cirrotico: ecografia epatica urgente per escludere HCC AFP >400 ng/mL con massa epatica in cirrosi: diagnosi di HCC AFP elevata in giovane uomo: escludere tumore testicolare (ecografia scrotale) AFP che non si normalizza dopo chirurgia per tumore germinale: malattia residua Screening: AFP + ecografia ogni 6 mesi in pazienti cirrotici