Sanihelp.it – Sino a oggi la causa della malattia era sconosciuta. Ora ha un nome: si chiama ANKRD11 ed è un gene le cui mutazioni portano alla sindrome di KBG, una patologia rara riscontrata finora in circa 60 persone, anche se, a causa del difficile inquadramento clinico, è verosimilmente sottodiagnosticata.
La scoperta è stata pubblicata sul numero di agosto della rivista American Journal of Human Genetics ed è frutto di uno studio condotto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Università di Miami, l’Università di Ankara e l’Istituto Mendel. Nello studio sono state coinvolte 10 famiglie di origine italiana e turca.
La sindrome KBG è caratterizzata dalla presenza di incisivi superiori di grandi dimensioni, dismorfismi facciali tipici, bassa statura, ritardo dell’età ossea, anomalie delle mani, difetti costo-vertebrali, ritardo dello sviluppo psicomotorio, occasionalmente associato a convulsioni. Dato che i malati mostrano caratteristiche che variano da individuo a individuo e nessuno dei segni clinici costituisce di per sé un prerequisito per la diagnosi, l’inquadramento clinico è particolarmente complesso.
L’avere dimostrato che le mutazioni del gene ANKRD11 causano la sindrome KBG consente di attribuire a questo gene un ruolo fondamentale nello sviluppo e nella funzione delle strutture cranio-facciali, dei denti, dello scheletro e del sistema nervoso centrale. La disponibilità di un test genetico da ora in poi contribuirà a inquadrare più facilmente i malati e definirne la prevalenza.
