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Malattia di Anderson Fabry: servono 15 anni per la diagnosi

Sanihelp.it – Un ritardo medio superiore ai 15 anni (13 per gli uomini e 18 per le donne) per la diagnosi della malattia di Anderson Fabry : un disordine ereditario da accumulo lisosomiale, progressivo, dovuto al deficit parziale o totale dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, o alfa-GAL, che ha un’incidenza stimata che varia da 1 su 40.000 sui maschi a 1 su 117.000 nella popolazione generale.  In Italia sono circa 500 i malati diagnosticati. 

La malattia di Anderson-Fabry è stata a lungo studiata dai nefrologi e cardiologi. L'interesse per le complicanze neurologiche, che riguardano sia il sistema nervoso che periferico, è progressivamente aumentato nel tempo. 
 
Particolare attenzione è dedicata al tema della diagnosi tempestiva, realizzabile attraverso lo screening mirato della popolazione a rischio: di quei malati cioè che presentano problemi nefrologici, neurologici e cardiaci, che potrebbero essere riconducibili alla malattia di Anderson-Fabry.

Per loro, un semplice prelievo di sangue è sufficiente per il dosaggio enzimatico e il test genetico, fondamentali per garantire, in modo non invasivo e a basso costo, la diagnosi.

Una terapia esiste da più di 10 anni. Si tratta di algasidasi beta: l’unica ad aver ottenuto dall’EMA il full approval per il trattamento di questa rara patologia. 

Un trattamento precoce è fondamentale per evitare l’instaurarsi di gravi danni, dovuti all'accumulo delle sostanze che l'enzima malfunzionante non degrada e che possono essere dannose per gli organi bersaglio della malattia. Se non trattate, le persone affette da malattia di Fabry sviluppano gravi complicazioni agli organi e insufficienza renale in età adulta. 

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