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Autismo e schizofrenia: tutta colpa di una proteina?

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Pubblicato il: 09-04-2020

Autismo e schizofrenia: tutta colpa di una proteina? © iStock

Sanihelp.it - Identificato un nuovo meccanismo molecolare alla base dei disturbi del comportamento sociale riscontrati nell’autismo e nella schizofrenia. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista internazionale Cell, potrebbe costituire una possibile strategia terapeutica per aiutare a migliorare i difetti nelle interazioni sociali.

I risultati dello studio, condotto da un gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Claudia Bagni, del Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’ Università Roma Tor Vergata, in collaborazione con l’Università di Losanna (Svizzera) e con gruppi di ricerca negli Stati Uniti, Olanda, Germania, Francia e Belgio, aprono nuove prospettive nella comprensione di questi disturbi e propongono possibili futuri bersagli terapeutici.

Molti processi neuronali dipendono dal corretto funzionamento di microscopiche strutture intracellulari, i mitocondri, che forniscono il carburante necessario all'attività cellulare dell’organismo. Il cervello utilizza il 20% di questa energia prodotta dai mitocondri. L'autismo, un disturbo dello sviluppo neuronale, è caratterizzato da problemi nel comportamento sociale e colpisce l'1-2% dei bambini, con frequenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine, di cui il 5-8% con mutazioni in geni implicati nella funzionalità dei mitocondri. 

I ricercatori hanno dimostrato che i mitocondri possono sequestrare il neurotrasmettitore acido gamma-aminobutirrico, comunemente noto come GABA, che è responsabile della comunicazione tra i neuroni ed è importante per il corretto funzionamento del cervello. Alcune mutazione geniche che ostacolano la corretta segnalazione del GABA causano un’alterazione del comportamento sociale. Il motivo dell’accumulo del neurotramettitore GABA nei mitocondri è causato da un’eccessiva attività della molecola di Aralar. Contrastare l’azione di questa molecola potrebbe, secondo i ricercatori, migliorare alcuni disturbi comportamentali presenti nelle disabilità intellettive.

Per lo studio è stato utilizzato la Drosophilamelanogaster, il moscerino della frutta, con una mutazione in un gene (CYFIP1) che nell'uomo è associato alla schizofrenia e all'autismo. Il gruppo di ricerca ha dimostrato che, in seguito alla mutazione nel gene CYFIP, il neurotrasmettitore GABA viene intrappolato nei mitocondri di specifici neuroni chiamati GABAergici. La disfunzione di queste piccole strutture cellulari causa quindi problemi di connessione tra i neuroni. 

I ricercatori hanno così modulato farmacologicamente l'attività di Aralar. I moscerini con la mutazione nel gene CYFIP trattati farmacologicamente riacquisivano la competenza sociale, migliorando questo disturbo comportamentale. Hanno poi scoperto che questo meccanismo riscontrato in Drosophila si conserva nei mammiferi (osservazioni in corso di pubblicazione); mutazioni nel gene umano Aralar1 sono associate all'autismo e l'espressione di Aralar è aumentata nella corteccia prefrontale di individui affetti da disturbi dello spettro autistico. 



FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università degli studi di Roma Tor Vergata

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