Carcinoma midollare della tiroide

 Il carcinoma midollare della tiroide è uno dei tumori tiroidei meno diffusi, di cui rappresenta il 5% dei casi. Si tratta di un tumore raro e si manifesta frequentemente in età giovanile.
Categoria: Malattie oncologiche

Che cos’è – Carcinoma midollare della tiroide

Un tumore raro

Il carcinoma della tiroide colpisce circa 48.000 persone ogni anno in Europa. Esistono quattro tipi di carcinoma tiroideo: i tipi papillare e follicolare sono i più comuni, mentre i tipi anaplastico e midollare sono meno frequenti. Il 5% dei carcinomi tiroidei sono midollari. Il carcinoma midollare tiroideo differisce dai tipi papillare e follicolare in quanto non origina dalle stesse cellule della tiroide, bensì dalle cellule C specializzate che si trovano tra le cellule della tiroide. Tali cellule C sono presenti soprattutto nella parte superiore e centrale della tiroide e producono una sostanza detta calcitonina, che può essere impiegata come marker della progressione del carcinoma.

Il carcinoma midollare della tiroide è uno dei tumori tiroidei meno diffusi, di cui rappresenta il 5% dei casi. Colpisce circa duecento italiani ogni anno e 2.400 persone in Europa. Si tratta quindi di un tumore che può essere definito raro e che si manifesta frequentemente in età giovanile.

Il tumore origina dalle cellule C della tiroide che secernono calcitonina, un ormone coinvolto nel mantenimento delle concentrazioni di calcio nel sangue entro i valori fisiologici. In caso di proliferazione tumorale la calcitonina viene prodotta in eccesso, alterando questo equilibrio.

Dal punto di vista epidemiologico esistono due forme di carcinoma midollare della tiroide: la forma sporadica (75%) e la forma familiare (25%) con differenti risvolti diagnostico-terapeutici. I casi nella forma famigliare sono di natura genetica e sono provocati da una mutazione del proto-oncogene RET. Questa forma presenta maggiori probabilità di diagnosi e trattamento precoce. Il carcinoma midollare della tiroide sporadico è invece in genere diagnosticato in pazienti più anziani che al momento della diagnosi iniziale presentano uno stadio più avanzato del carcinoma rispetto ai pazienti con anamnesi familiare.
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Sintomi – Carcinoma midollare della tiroide

Un tumore spesso asintomatico

I tumori tiroidei possono rimanere asintomatici a lungo, ritardando la diagnosi e l’avvio delle terapie adeguate per arrestare la malattia. La presenza di un nodulo nella parte anteriore del collo, in corrispondenza della tiroide, può essere un segnale di allarme ma spesso queste formazioni sono di piccole dimensioni, soprattutto agli stadi iniziali, e difficilmente riconoscibili alla palpazione. Esistono sintomi aspecifici che possono sollevare il sospetto di tumore tiroideo, come gonfiore in prossimità della gola, un cambiamento di voce improvviso o raucedine, mal di gola, tosse, difficoltà di deglutizione e respiratorie.

Nella forma più avanzata il carcinoma midollare della tiroide è spesso accompagnato da una serie di sintomatologie, come flush al volto (arrossamento) o sindrome intestinale di tipo diarroico.
 
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Diagnosi – Carcinoma midollare della tiroide

L’esame del sangue

L’esame del sangue è il principale strumento per sospettare il carcinoma midollare della tiroide, attraverso il dosaggio della calcitonina. Nella maggior parte dei casi il tumore si manifesta in forma sporadica, senza una specifica causa di insorgenza. Nel 25% dei casi, invece, è di tipo famigliare e si trasmette con una modalità di tipo dominante. La scoperta della mutazione del gene Ret ha permesso di riconoscere precocemente il carcinoma midollare ereditario, attraverso l’analisi genetica e di individuare, in presenza di storia famigliare, chi è più a rischio di sviluppare il tumore.
           
In caso di ritardo diagnostico e intervento non tempestivo questo tipo di tumore può metastatizzare ai linfonodi paratracheali e cervicali, può diffondersi per via ematogena al fegato, al polmone e alle ossa negli stadi avanzati della malattia.
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Cura e Terapia – Carcinoma midollare della tiroide

L’asportazione della tiroide e i farmaci

L’asportazione completa della tiroide è ancora la strategia di prima linea in caso di tumore midollare. È consigliata anche la rimozione chirurgica preventiva, qualora il paziente abbia un alto rischio di sviluppare il carcinoma per la presenza della mutazione nel gene Ret.
 
Quando il tumore è particolarmente aggressivo o è già in fase avanzata, è necessario intervenire con farmaci capaci di inibire sia la neoangiogenesi che la proliferazione tumorale. La prima molecola a essere stata specificamente studiata per il trattamento di questa rara forma di tumore tiroideo è Vandetanib, unica in grado di ridurre la velocità di crescita e addirittura a bloccare le cellule tumorali. 

«Grazie al progresso scientifico, il trattamento del carcinoma midollare della tiroide ha subito una vera e propria rivoluzione: fino a pochi anni fa, per i pazienti affetti dalle forme più aggressive di questa patologia, non esisteva una terapia ad hoc e laddove l’asportazione chirurgica non era possibile, venivano utilizzate senza efficacia la chemioterapia e la radioterapia. La vera rivoluzione è stata l’introduzione di farmaci che funzionano inibendo sia la neoangiogenesi che la proliferazione tumorale: Vandetanib è la prima molecola di questo tipo ad essere stata specificamente studiata per il trattamento di questa rara forma di tumore tiroideo», spiega Sebastiano Filetti, Professore di Medicina Interna, Università Sapienza di Roma.
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 Nella sua esperienza, l’evoluzione terapeutica ha avuto un riflesso nella pratica clinica?
«È emblematica la storia famigliare di un mio paziente, un noto jazzista italiano che seguo da anni. La madre del musicista, affetta da una delle forme più aggressive del carcinoma midollare della tiroide, non ha risposto alla chemioterapia, che era l’unica terapia disponibile, ed è morta in giovane età. Il carcinoma midollare della tiroide, che si trasmette geneticamente nel 20-25% dei casi, è stato ereditato dal figlio. Dopo alcuni interventi chirurgici, nel 2006 il jazzista è stato inserito in un trial sperimentale con Vandetanib: in pochi mesi la nuova terapia gli ha permesso di controllare la malattia e migliorare la qualità di vita, trasformando una patologia oncologica in una malattia cronica. Alla storia famigliare si è poi aggiunto un ulteriore capitolo: la figlia del jazzista è risultata portatrice della mutazione genetica responsabile della malattia del padre. Le è stata pertanto asportata tempestivamente la tiroide, prima che il tumore potesse manifestarsi. Il progresso scientifico nell’arco di pochi decenni, ha permesso di controllare una patologia prima letale e di arrivare in certi casi a prevenirla».
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Curiosità – Carcinoma midollare della tiroide

La storia del jazzista Gaetano Partipilo

Gaetano Partipilo ha 39 anni, è un sassofonista barese noto nel panorama jazz internazionale e convive da anni con il carcinoma midollare della tiroide.

«Arrivare alla diagnosi è stato un percorso complicato: solo a distanza di alcuni anni dal primo intervento, avvenuto a metà degli anni Novanta, ho scoperto di avere a che fare con il carcinoma midollare della tiroide, trasmessomi geneticamente da mia madre, purtroppo prematuramente scomparsa proprio a causa di questa malattia. La scoperta della malattia è stata uno shock, ma non ho mai perso la speranza, nonostante la consapevolezza che non esistesse una cura specifica per il mio caso. Ho poi sfidato la paura quando sono entrato a far parte di uno studio sperimentale con un nuovo farmaco, la prima terapia specifica per il tumore midollare della tiroide. Avere fiducia è fondamentale: non bisogna mai arrendersi e continuare a coltivare i propri affetti e le passioni è fondamentale per andare avanti.
 
La passione per la musica mi ha aiutato a superare i momenti più duri. Ho imparato a controllare gli effetti collaterali della terapia e non ho mai smesso di suonare in giro per il mondo, di esibirmi e di sperimentare. Credo che, in generale, coltivare le proprie passioni e avere degli obiettivi da perseguire permetta di vivere con passione la propria quotidianità. Inoltre, mia moglie e mia figlia mi trasmettono ogni giorno gli stimoli e la voglia di affrontare le difficoltà.
 
Possiamo forse dire che la mia storia famigliare sintetizza i progressi compiuti dalla scienza in pochi anni. Infatti, nel caso di mia madre, scomparsa prematuramente, non è stato possibile riconoscere il tumore, che io ho poi ereditato geneticamente. Nel mio caso invece, grazie al trial sperimentale e alla giusta terapia, oggi riesco a convivere con il carcinoma midollare della tiroide, che è di fatto diventata una malattia cronica. Infine, le sempre maggiori conoscenze scientifiche hanno permesso di monitorare mia figlia sin dalla nascita, di scoprire tempestivamente la stessa mutazione genetica e di asportarle chirurgicamente la tiroide, prima della manifestazione della stessa malattia».
 
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Glossario per Carcinoma midollare della tiroide – Enciclopedia medica Sanihelp.it

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