C1-inibitore
Descrizione
Il C1-inibitore (C1-INH) è una serpina che regola il sistema del complemento (inibisce C1r e C1s), il sistema delle chinine (inibisce la callicreina) e la coagulazione (inibisce fattore XIIa). Il deficit di C1-INH causa angioedema ereditario (HAE), una malattia caratterizzata da episodi ricorrenti di edema sottocutaneo e sottomucoso che può essere fatale se coinvolge le vie aeree superiori. Esistono tre tipi: Tipo I (85%, C1-INH basso antigenico e funzionale), Tipo II (15%, C1-INH normale o alto antigenico ma funzionale basso), Tipo III (raro, C1-INH normale, legato a mutazione del fattore XII). Il dosaggio di C1-INH antigenico E funzionale è necessario per la diagnosi.
Preparazione all'esame
Non è richiesto il digiuno. Prelievo in provetta standard. Segnalare episodi di angioedema e familiarità.
Valori di riferimento
C1-INH antigenico: 21-39 mg/dL (o 0.21-0.39 g/L). C1-INH funzionale: 70-130% dell'attività normale. Entrambi i dosaggi sono necessari per la diagnosi di angioedema ereditario.
Interpretazione dei risultati
C1-INH antigenico basso + funzionale basso: HAE tipo I (più comune). C1-INH antigenico normale/alto + funzionale basso: HAE tipo II (proteina disfunzionale). C1-INH normale (antigenico e funzionale) con storia di angioedema: considerare HAE tipo III, angioedema acquisito (associato a linfomi), angioedema da ACE-inibitori, angioedema istaminergico. Il C4 è tipicamente basso durante e tra gli attacchi nell'HAE e può essere usato come screening.
▲ Valori alti
C1-INH elevato può essere reattivo (proteina della fase acuta) o vedersi nel tipo II dell'HAE (proteina disfunzionale prodotta in eccesso).
▼ Valori bassi
C1-INH basso (antigenico e/o funzionale) indica: angioedema ereditario (tipi I e II), angioedema acquisito (associato a malattie linfoproliferative o autoanticorpi anti-C1-INH). L'angioedema acquisito si distingue per esordio tardivo (>40 anni) e spesso associazione con gammopatia o linfoma.
Quando rivolgersi al medico
Il dosaggio di C1-INH è indicato in: angioedema ricorrente senza orticaria (l'angioedema istaminergico tipicamente si associa a orticaria), angioedema familiare, angioedema di labbra, lingua, laringe (rischio di asfissia), angioedema non responsivo ad antistaminici/cortisonici, angioedema dopo inizio di ACE-inibitori. La diagnosi di HAE richiede profilassi e terapia specifica (concentrati di C1-INH, icatibant, ecallantide). Ogni paziente con HAE deve avere un piano terapeutico per gli attacchi acuti.
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