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Autismo, l’importanza della diagnosi precoce

Salute dei piccoli

Sanihelp.it – La Giornata Mondiale per la consapevolezza sull’autismo appena celebrata il 2 aprile ha messo sotto i riflettori il problema. I Disturbi dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione e nell’interazione sociale in molteplici contesti e da pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi.


Possono presentare profili di funzionamento molto variabili in base alla presenza di altri disturbi (disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio, disturbi di attenzione, sindromi genetiche ecc). Secondo l’Istituto Superiore di Sanità si stima che in Italia 1 bambino su 77 presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi, che sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine.

La diagnosi precoce e l'intervento tempestivo sono azioni strategiche per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita delle persone con ASD e dei loro caregiver. «I primi segnali di un disturbo dello spettro autistico si manifestano generalmente nella primissima infanzia» sottolinea la profesoeressa Elisa Fazzi, Presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia.

«Oggi è possibile arrivare a una diagnosi già intorno ai 2 anni, se non prima, grazie ad una maggiore conoscenza del disturbo e alla presenza di una rete diffusa di  collaborazione tra i pediatri di libera scelta e i servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza che permette di  intercettare i segnali di rischio già a 18 mesi e di avviare il percorso diagnostico con accesso prioritario, giungendo ad una diagnosi entro i 2-3 anni di età. Si tratta di una rete sviluppata nell’ambito dell’Osservatorio Nazionale Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità, che si è consolidata grazie ai progetti NIDA finanziati dal Fondo Nazionale Autismo» continua la neuropsichiatra infantile.

«Possiamo considerare la diagnosi precoce come un obiettivo raggiunto o ben avviato nella maggior parte delle regioni, non altrettanto avviene per gli interventi terapeutici, che in età evolutiva rappresentano la vera sfida per il Servizio Sanitario Nazionale, sebbene anche in questo ambito grandi passi avanti siano stati realizzati rispetto al passato» conclude l’esperta.  

«E’ fondamentale che gli interventi abilitativi siano basati sulle migliori e più recenti evidenze scientifiche» aggiunge Antonella Costantino, Past President SINPIA e Direttore UONPIA Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano «e soprattutto che siano personalizzati per ogni bambino e ogni famiglia, in base al profilo di funzionamento,  agli specifici punti di forza e criticità di quel bambino e del suo ambiente di vita, all’età, alle risposte al trattamento e agli obiettivi, le priorità, le preferenze e la sostenibilità per ciascuno, calibrando attentamente anche intensità, frequenza e durata».

«Non tutto va bene per tutti, e ogni progetto va costruito su misura e condiviso con l’utente e la sua famiglia, quello che può funzionare molto bene per un soggetto può determinare conseguenze negative per un altro. Purtroppo, questa è l’area su cui sono ancora presenti le maggiori disomogeneità regionali, per la grande differenza di risorse di partenza dei servizi di NPIA, che i progetti del Fondo Nazionale Autismo non bastano a colmare» conclude la dottoressa Costantino.  

La formazione e un adeguato sostegno ai genitori e ai caregiver rappresentano un altro aspetto particolarmente importante della presa in carico.  L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha messo a punto il Caregiver Skills Training (CST), un modello open-access per caregiver di bambini con disturbo del neurosviluppo, incluso l’autismo, e l’ISS, in collaborazione con la rete nazionale dei servizi di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (UONPIA), ha contribuito a formare operatori che a loro volta formeranno a cascata altri operatori, per una ricaduta capillare in tutte le Regioni.

«E’ sempre più urgente investire sull’organizzazione e sulle risorse dei servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, valorizzando le competenze del nostro Sistema Sanitario e superando la disomogeneità dei singoli sistemi regionali» prosegue la dottoressa Fazzi. «L’esperienza dei progetti del Fondo Nazionale Autismo ha mostrato come un investimento mirato e coordinato di risorse possa attivare in poco tempo trasformazioni molto significative. Ora vanno messe a sistema ed estese a tutte le Regioni le buone pratiche sviluppate, stabilizzando ed adeguando in via prioritaria il personale agli standard territoriali appena approvati in Conferenza Unificata e indispensabili per garantire la continuità della presa in carico degli utenti e l’effettiva equità delle risposte su tutto il territorio nazionale» conclude l’esperta.

 

 

 

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FonteSINPIA

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