Sanihelp.it – Avere una malattia rara è una condizione che coinvolge molte persone: secondo le stime disponibili solo in Italia hanno una diagnosi di malattia rara oltre 2 milioni di persone: la diagnosi arriva nel 70% dei casi in età pediatrica. Una malattia rara per definizione, colpisce poche persone per questo è difficile studiarla e si fa fatica a redigere linee guida valide per tutti i pazienti.
Quando si riceve la diagnosi di una malattia rara se ne vorrebbe sapere si più, ma spesso le informazioni non sono affatto disponibili.
Occorre sensibilizzare e informare: ed è quello che si propone di fare il Simposio Internazionale CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità, promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS per riunire medici, pazienti e caregivers con l’obiettivo di rafforzare la consapevolezza sulle malattie rare e ultra-rare e sostenere la ricerca.
L’evento, giunto alla sua seconda edizione, si svolgerà dal 29 giugno al 1° luglio 2026, portando a Milano per 3 giorni un appuntamento unico e autorevole per ricercatori, clinici, pazienti, caregiver e rappresentanti istituzionali e tutta la comunità nella prestigiosa cornice della sede dell’Università degli Studi in via Festa del Perdono.
«L’iniziativa – spiega Manuela Mallamaci, Presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS – intende non solo far luce sull’avanzamento della ricerca per questa sindrome, ma anche sui benefici, in termini di conoscenza, che questi progressi possono portare anche ad altre patologie oggi ampiamente diffuse, rare e non solo».
Manuela Mallamaci oltre a essere la Presidente della Fondazione è la giovane mamma di Mario, 5 anni, affetto dalla CHOPS, una rarissima malattia multiorgano scoperta nel 2015 dal professor Ian Krantz, che ad oggi conta 40 casi nel mondo e 4 in Italia, con tratti somatici tipici, deficit fisici e cognitivi di varia gravità.
Con il marito Gianni, davanti al dramma della malattia ha deciso di trasformare l’angoscia in speranza, dando vita a un sodalizio che stimolasse ricerca e conoscenza.
Il programma dell’evento integra sessioni scientifiche con esperti internazionali nei campi della genetica, biologia molecolare e medicina traslazionale e attività per il pubblico come una mostra d’arte, la proiezione di un docufilm e altri momenti di intrattenimento.
L’apertura del simposio ci sarà lunedì 29 giugno alle 17.30 e sarà curata da Filomena Cataldo, formatrice, project culturale e divulgatrice del Terzo settore, con la partecipazione della Senatrice della Repubblica On. Elena Murelli segretario di Presidenza del Senato e Presidente Intergruppo Parlamentare Prevenzione della Salute, del Sottosegretario di Regione Lombardia Mauro Piazza, di Francesca Ulivi Assessora Municipio 1 a Salute Territoriale, CDD, Politiche Sociali, Servizi alla Persona, Sport, Educazione, Demanio.
Saranno presenti anche Laura Lucchin e Amerigo Basso, genitori di Sammy e fondatori della Associazione Italiana Progeria Sammy Basso; UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare; l’Ordine dei Medici di Milano, Patricia Weltin fondatrice della mostra artistica statunitense Beyond the Diagnosis e Sabrina Ganzer, direttrice di Radio Ganzer la webradio inclusiva più famosa d’Italia.
Vari i partner anche internazionali che hanno supportato l’evento, tra i quali Fondazione Cariplo, il Municipio1 del Comune di Milano e Cool Cars for Kids.
Gli interventi medici saranno dedicati ai più recenti risultati scientifici sulla sindrome CHOPS e altre malattie rare come importante momento di aggiornamento per medici di famiglia, pediatri, specializzandi e ricercatori.
Il professor Ian Krantz sarà presente insieme agli altri ricercatori della Fondazione e a Valentina Massa, Professoressa presso il dipartimento di Scienze della Salute dell’Università di Milano, componente della Commissione scientifica CHOPS e del Comitato organizzatore del simposio.
Due i momenti di public engagement: per la prima volta in Italia arriva la mostra internazionale Beyond the Diagnosis, realizzata dalla no profit statunitense Beyond the Diagnosis in collaborazione con la Fondazione CHOPS porterà una selezione di 20 ritratti, intensi e profondamente umani, dedicati a bambini e giovani con malattie rare contribuendo a offrire una prospettiva inclusiva e centrata sulla persona. A presentarla sarà Clara Perego Missaglia, storica dell’Arte e Presidente incoming di Inner Wheel Erba Laghi, associazione che ha avviato una raccolta fondi per sostenere la Fondazione.
Nelle giornate del 30 giugno e 1 luglio poi, sarà possibile partecipare su registrazione a visite guidate alla Ca’ Granda, sede dell’Università.
Accanto alla mostra, ci sarà la proiezione del documentario Rare, diretto da Lainey Moseley e John Beder, che racconta il percorso di quelle famiglie che, oltre ad affrontare quotidianamente una diagnosi complessa, si impegnano con coraggio nella ricerca di terapie mirate, contribuendo attivamente al progresso scientifico.
Il docufilm ha già avuto importante diffusione nelle Università di Harvard, Stanford e Notre Dame.
Sarà inoltre in collegamento dagli Stati Uniti il dottor David Fajgenbaum, medico e ricercatore tra i protagonisti del film, noto per aver sviluppato una terapia che ha salvato la propria vita da una rara malattia (Castleman), oggi impegnato a livello internazionale nello sviluppo di nuove cure attraverso il riutilizzo di farmaci esistenti e l’impiego di tecnologie avanzate.
Per la prima volta sarà eseguito dal vivo One Light One Hope, l’inno della Fondazione, con la voce della giovane interprete Lubemi.
«Questo simposio – aggiunge la Presidente Mallamaci – nasce dalla volontà di creare connessioni concrete tra ricerca, clinica, istituzioni e famiglie, dando continuità al coordinamento internazionale costruito dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare fin dalla sua nascita e favorendo nuove sinergie scientifiche. Come mamma e ricercatrice, lotto ogni giorno per dimostrare che raro non significa incurabile: oggi i progressi nella diagnostica e nelle terapie ci mostrano che accelerare la ricerca è possibile e può cambiare la vita delle persone, anche nelle condizioni più rare e complesse».
