Sanihelp.it – Il 22 aprile è partita la settimana che in tutto il mondo viene dedicata alla sensibilizzazione sulle immunodeficienze primitive, una famiglia molto ampia di malattie genetiche che colpiscono il sistema immunitario e che possono portare a un’aumentata suscettibilità alle infezioni.
Le immunodeficienze si definiscono primitive quando la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a difetti genetici; si dicono secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli genetici, come possono esserlo alcuni tumori maligni, le malattie metaboliche o la malnutrizione.
Livello di gravità, età di insorgenza e manifestazioni possono variare molto da una forma all’altra: si stima che siano oltre 380 le diverse forme di immunodeficienze primitive ad oggi conosciute, per un totale di 6 milioni di persone colpite nel mondo, nella maggior parte dei casi, purtroppo, senza una diagnosi tempestiva.
Oggi però molte di queste forme possono essere tenute sotto controllo grazie per esempio alla somministrazione periodica di immunoglobuline, o in certi casi addirittura risolte grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, da midollo o da cordone ombelicale.
Questa settimana di sensibilizzazione, in questo anno segnato dalla pandemia di Covid-19 come ricordato anche dall’Associazione immunodeficienze primitive (Aip), assume anche una nuova connotazione in quanto i bambini e gli adulti affetti immunodeficienze primitive sono tra i soggetti più fragili e quindi maggiormente esposti, in questo periodo emergenziale e a fronte di una elevata contagiosità del COVID-19, ai possibili effetti della pandemia.
L’associazione ha ricordato quanto sia necessaria la solidarietà di tutti per tutelare questi pazienti, rafforzando le pratiche di igiene e prevenzione (mascherine, guanti, dispositivi di protezione e igienizzazione) ma anche donando plasma o sangue, essenziali per ricavare prodotti plasmaderivati come immunoglobuline
Alcune forme gravi di immunodeficienze primitive sono state di importanza fondamentale per studiare la fattibilità della terapia genica: in mancanza di un donatore compatibile, le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso infatti sono state corrette tramite un virus reso innocuo e sfruttato come veicolo di una versione corretta del gene difettoso.
E proprio la prima terapia genica per una rara immunodeficienza primitiva, l’ADA-SCID, che è diventata una soluzione terapeutica a tutti gli effetti nel 2016, porta la firma della Fondazione Telethon, grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget). Una strategia terapeutica che si è dimostrata molto promettente anche per un’altra immunodeficienza primitiva, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale è in corso da diversi anni una sperimentazione clinica i cui risultati sono molto promettenti.
