I test genetici ematologici identificano mutazioni o alterazioni genetiche associate a patologie ematologiche specifiche. HFE: mutazioni C282Y e H63D causano emocromatosi ereditaria (accumulo di ferro). JAK2 V617F: mutazione presente nel 95% delle policitemie vere e nel 50-60% delle trombocitemie essenziali e mielofibrosi. BCR-ABL: trascritto di fusione del cromosoma Philadelphia, diagnostico per leucemia mieloide cronica (LMC) e presente in alcune leucemie linfoblastiche acute. Questi test sono fondamentali per diagnosi, prognosi e scelta terapeutica.

Non è richiesto il digiuno. Prelievo in EDTA per estrazione DNA (HFE, JAK2) o RNA (BCR-ABL). Consenso informato richiesto per test genetici.

HFE: genotipo wild-type (normale). JAK2 V617F: negativo (assente). BCR-ABL: non rilevabile (negativo). La positività indica presenza della mutazione/traslocazione.

HFE C282Y omozigote: alto rischio di emocromatosi, sorveglianza ferritina e salassi. C282Y/H63D eterozigote composto: rischio intermedio. JAK2 V617F positivo con eritrocitosi: diagnosi di policitemia vera (criterio maggiore WHO). BCR-ABL positivo: diagnosi di LMC, indica necessità di inibitori tirosin-chinasici (imatinib, dasatinib, nilotinib). Il monitoraggio quantitativo BCR-ABL valuta la risposta molecolare.

Non applicabile (test qualitativi). La positività indica presenza della mutazione.

Negativo/wild-type indica assenza della mutazione specifica.

HFE: indicato in iperferritinemia con saturazione transferrina elevata, familiari di pazienti con emocromatosi. JAK2: indicato in eritrocitosi, trombocitosi, sospetto di neoplasia mieloproliferativa. BCR-ABL: indicato in leucocitosi con sospetta LMC, monitoraggio risposta a TKI. La positività di questi test ha implicazioni terapeutiche maggiori e richiede presa in carico ematologica.