L'acido urico è il prodotto finale del catabolismo delle purine (adenina, guanina) negli esseri umani. A differenza di molti mammiferi, gli umani mancano dell'enzima uricasi che degrada l'acido urico ad allantoina, quindi l'acido urico si accumula e viene escreto per via renale. L'iperuricemia può derivare da aumentata produzione (dieta ricca di purine, turnover cellulare, difetti enzimatici) o ridotta escrezione (insufficienza renale, farmaci, acidosi). Quando supera il limite di solubilità (~6.8 mg/dL a 37°C), può precipitare come cristalli di urato monosodico nelle articolazioni (gotta) e nei reni (calcolosi, nefropatia).

Digiuno di 8-12 ore raccomandato. Evitare alcol nelle 24-48 ore precedenti. Evitare pasti ricchi di purine (carni rosse, frattaglie, frutti di mare) nei giorni precedenti. Segnalare l'uso di diuretici, aspirina a basse dosi, farmaci uricosurici o ipouricemizzanti.

Unità: mg/dL. Adulti: uomini: 3.5-7.2, donne: 2.5-6.0. Note: In SI: µmol/L (mg/dL × 59.48)

L'iperuricemia asintomatica è comune e non sempre richiede trattamento. La gotta clinica si manifesta con artrite acuta (classicamente podagra - I metatarso-falangea), tofi, nefropatia. La diagnosi di gotta richiede l'identificazione di cristalli di urato nel liquido sinoviale. Un uricemia normale durante l'attacco acuto non esclude la gotta (può diminuire durante l'infiammazione). L'acido urico è anche associato a sindrome metabolica, ipertensione, malattia cardiovascolare. La sindrome da lisi tumorale causa iperuricemia massiva con rischio di insufficienza renale acuta.

Cause: Gotta; Dieta ricca di purine (carni, frattaglie, frutti di mare, birra); Obesità e sindrome metabolica; Alcol (soprattutto birra); Insufficienza renale; Farmaci: diuretici (tiazidici, dell'ansa), aspirina a basse dosi, ciclosporina, tacrolimus; Sindrome da lisi tumorale; Malattie mieloproliferative e linfoproliferative; Psoriasi (turnover cellulare aumentato); Pre-eclampsia; Ipotiroidismo; Deficit di HGPRT (sindrome di Lesch-Nyhan); Glicogenosi tipo I. L'iperuricemia cronica >9 mg/dL aumenta significativamente il rischio di gotta. L'iperuricemia acuta nella lisi tumorale può causare nefropatia acuta da urati (precipitazione nei tubuli) con insufficienza renale oligoanurica. L'iperuricemia è anche un marker di rischio cardiovascolare indipendente, sebbene non sia ancora chiaro se il trattamento migliori gli outcome CV.

Cause: Farmaci uricosurici (probenecid, lesinurad); Farmaci inibitori xantina ossidasi (allopurinolo, febuxostat); Malattia di Wilson; SIADH; Difetto tubulare renale (sindrome di Fanconi); Malattie epatiche severe; Xantinuria (deficit di xantina ossidasi). L'ipouricemia (<2 mg/dL) è rara e generalmente asintomatica. Può aumentare il rischio di calcolosi renale da xantina nei difetti enzimatici. L'ipouricemia da perdita renale (sindrome di Fanconi) può associarsi ad altri difetti tubulari.

Iperuricemia >9 mg/dL: valutare dieta, farmaci, funzione renale Artrite gottosa acuta: FANS/colchicina, poi valutazione per terapia ipouricemizzante Iperuricemia + calcolosi renale: allopurinolo + idratazione + alcalinizzazione urine Lisi tumorale: rasburicase profilattica nei pazienti a rischio Target in gotta: mantenere uricemia <6 mg/dL per prevenire attacchi