La vitamina A è una vitamina liposolubile essenziale per la vista (specialmente notturna), la crescita e differenziazione cellulare, la funzione immunitaria e la riproduzione. Esiste come retinolo (forma attiva, di origine animale: fegato, uova, latticini), retinoidi (derivati sintetici) e carotenoidi (provitamina A, di origine vegetale: carote, zucca, verdure a foglia verde, convertiti in retinolo nell'intestino). Il retinolo viene trasportato nel sangue legato alla retinol-binding protein (RBP) e immagazzinato nel fegato come retinil-esteri (riserve per 1-2 anni). La vitamina A è componente del rodopsina (fotopigmento retinico), essenziale per la visione notturna. Regola l'espressione genica di centinaia di geni coinvolti nella differenziazione cellulare. La carenza è rara nei paesi sviluppati ma rimane causa principale di cecità prevenibile nel mondo. L'eccesso è tossico, a differenza dei carotenoidi.

Digiuno di 8-12 ore richiesto (i lipidi alimentari interferiscono). Evitare integratori di vitamina A nelle 24 ore precedenti. Proteggere il campione dalla luce.

30-70 µg/dL (1.05-2.45 µmol/L) negli adulti. Valori <20 µg/dL indicano carenza. Valori >100 µg/dL possono indicare tossicità.

Il retinolo sierico è omeostaticamente regolato e si riduce solo quando le riserve epatiche sono quasi esaurite (<20 µg di retinolo per grammo di fegato); per questo è un indicatore tardivo di carenza. Valori <20 µg/dL indicano deplezione delle riserve; <10 µg/dL indicano carenza severa con rischio di xeroftalmia. La RBP può essere dosata come marker alternativo (si correla con il retinolo). Nell'insufficienza epatica, il retinolo può essere basso per ridotta sintesi di RBP, non per vera carenza. Nell'insufficienza renale, la RBP aumenta per ridotta clearance. Nell'infiammazione acuta, retinolo e RBP si riducono (proteine della fase acuta negative). In gravidanza, evitare eccessi di vitamina A (teratogena).

L'ipervitaminosi A è tossica e deriva quasi sempre da eccessiva supplementazione o consumo di fegato di animali (orso polare, foca, grandi pesci). La tossicità acuta (>150.000 UI in singola dose) causa cefalea, nausea, vomito, vertigini, visione offuscata, pseudotumor cerebri. La tossicità cronica (>25.000 UI/die per mesi) causa epatotossicità (fibrosi, cirrosi), ipertensione endocranica, dolori ossei, ipercalcemia, alterazioni cutanee (secchezza, desquamazione, alopecia). In gravidanza, dosi >10.000 UI/die sono teratogene (difetti craniofacciali, cardiaci). I carotenoidi (beta-carotene) non causano ipervitaminosi A, solo carotenodermia benigna (colorazione giallastra della pelle).

La carenza di vitamina A è rara nei paesi sviluppati. Cause: malassorbimento dei grassi (celiachia, Crohn, fibrosi cistica, insufficienza pancreatica, colestasi), epatopatia cronica, malnutrizione severa, alcolismo cronico, diete estremamente restrittive, chirurgia bariatrica. La xeroftalmia (manifestazione oculare) progredisce da cecità notturna → xerosi congiuntivale → macchie di Bitot → xerosi corneale → cheratomalacia → cecità irreversibile. Altre manifestazioni: immunodeficienza (aumentata suscettibilità a infezioni), cheratinizzazione cutanea, anemia (la vitamina A è necessaria per l'eritropoiesi). Nei paesi in via di sviluppo, la carenza di vitamina A è la prima causa di cecità infantile prevenibile.

Screening indicato in: malassorbimento cronico, epatopatie, alcolismo, chirurgia bariatrica, diete molto restrittive. Sintomi che richiedono valutazione: difficoltà nella visione notturna (emeralopia), secchezza oculare, infezioni ricorrenti. Non supplementare vitamina A empiricamente ad alte dosi senza dosaggio, per il rischio di tossicità. In gravidanza, non superare 3.000 µg RAE (10.000 UI)/die; preferire i carotenoidi. In caso di carenza severa in aree endemiche, la supplementazione può essere salvavita.