La vitamina D è una vitamina liposolubile con funzioni ormonali essenziale per il metabolismo del calcio e la salute ossea. Esiste in due forme: D2 (ergocalciferolo, di origine vegetale) e D3 (colecalciferolo, sintetizzata nella pelle per esposizione ai raggi UVB e presente in alimenti animali). Entrambe sono convertite nel fegato in 25-OH vitamina D (calcifediolo), la forma circolante misurata come indicatore dello stato vitaminico, e poi nel rene in 1,25-OH vitamina D (calcitriolo), la forma attiva. La vitamina D promuove l'assorbimento intestinale di calcio e fosforo, la mineralizzazione ossea, e regola l'omeostasi del calcio insieme a PTH e calcitonina. La carenza è molto comune (30-50% della popolazione) per insufficiente esposizione solare, specie alle latitudini elevate, e causa rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti. Evidenze emergenti collegano la vitamina D anche a funzioni extrascheletriche (immunità, rischio cardiovascolare, oncologico).

Digiuno non strettamente necessario. Segnalare l'uso di integratori di vitamina D. Il prelievo può essere effettuato in qualsiasi momento, ma considerare la variabilità stagionale (livelli più alti in estate/autunno dopo esposizione solare).

Carenza severa: <10 ng/mL (<25 nmol/L); Carenza: 10-20 ng/mL (25-50 nmol/L); Insufficienza: 20-30 ng/mL (50-75 nmol/L); Sufficienza: 30-100 ng/mL (75-250 nmol/L); Possibile tossicità: >100 ng/mL (>250 nmol/L). Obiettivo terapeutico: 30-50 ng/mL.

La 25-OH vitamina D è il marker di scelta per valutare lo stato vitaminico D perché riflette sia l'apporto alimentare che la sintesi cutanea, ha emivita lunga (2-3 settimane) e non è regolata dal PTH. Non dosare la 1,25-OH vitamina D per lo screening (è regolata e può essere normale anche in carenza). Interpretare i livelli nel contesto clinico: PTH elevato con 25-OH-D bassa indica iperparatiroidismo secondario a carenza di vitamina D; PTH normale con 25-OH-D bassa indica che la carenza non ha ancora causato alterazioni dell'omeostasi calcica. Valori <10 ng/mL causano difetti di mineralizzazione. Valori 10-20 ng/mL aumentano il rischio di iperparatiroidismo secondario e perdita ossea. L'obiettivo terapeutico è generalmente 30-50 ng/mL.

L'ipervitaminosi D (>100 ng/mL) è rara e virtualmente sempre da eccessiva supplementazione; non si verifica per esposizione solare (la sintesi cutanea si autoregola). Causa ipercalcemia con sintomi quali nausea, vomito, poliuria, polidipsia, nefrocalcinosi, calcificazioni metastatiche, confusione. Livelli >150 ng/mL sono associati a ipercalcemia clinica. Alcune granulomatosi (sarcoidosi, tubercolosi) causano ipervitaminosi D per conversione extrarenale a calcitriolo da parte dei macrofagi. Alcuni linfomi possono produrre calcitriolo. La tossicità richiede sospensione degli integratori, idratazione, e talvolta bifosfonati o corticosteroidi.

La carenza di vitamina D è pandemica. L'insufficiente esposizione solare è la causa principale (vita in interni, uso di filtri solari, vestiti coprenti, latitudine elevata, pelle scura). L'insufficiente apporto alimentare contribuisce (pochi alimenti la contengono naturalmente). Il malassorbimento in celiachia, Crohn, fibrosi cistica, insufficienza pancreatica, bypass gastrico. L'obesità sequestra la vitamina D nel tessuto adiposo. L'insufficienza epatica riduce la 25-idrossilazione. L'insufficienza renale riduce la 1-idrossilazione (ma questo non altera la 25-OH-D). Farmaci come antiepilettici, rifampicina, antiretrovirali accelerano il catabolismo. L'invecchiamento riduce la sintesi cutanea. Conseguenze della carenza: rachitismo, osteomalacia, osteoporosi, miopatia prossimale, aumentato rischio di cadute.

Screening raccomandato in soggetti a rischio: anziani, obesi, pelle scura, istituzionalizzati, scarsa esposizione solare, osteoporosi, malassorbimento, insufficienza renale/epatica, iperparatiroidismo, uso di farmaci che interferiscono, storia di fratture da fragilità. Consultare il medico per livelli <20 ng/mL per iniziare supplementazione. In caso di carenza severa (<10 ng/mL) con sintomi (dolore osseo, debolezza muscolare, tetania se ipocalcemia), la supplementazione deve essere più aggressiva. Monitorare calcio e PTH. Dopo supplementazione, ricontrollare 25-OH-D dopo 3 mesi.