Sanihelp.it – «Mio figlio ha una malattia rara della pelle», così Sergio Muñiz, ospite mercoledì 10 settembre, a La volta buona, ha parlato del figlio Yari, nato nel 2021 dalla compagna Morena Firpo. «Soffre di epidermolisi bollosa, ha una pelle molto delicata, ha spiegato l’attore che, tirando un sospiro di sollievo, ha aggiunto: «Però sta bene, hanno sviluppato una nuova proteina che lo aiuta a compensare la mancanza di collagene nella sua pelle».
Con il termine epidermolisi bollosa, come spiega la Fondazione Telethon, non si identifica una sola malattia ma «un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e i tessuti di rivestimento (epiteli) delle mucose vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle». I bambini affetti sono detti anche «bambini farfalla» proprio perché la loro pelle è delicatissima come le ali delle farfalle.
Non tutte le forme sono uguali per caratteristiche e gravità: ci sono epidermolisi che consentono una vita quasi normale e altre che possono invece essere letali già nei primi mesi di vita. In particolare le forme ereditarie si distinguono principalmente in semplici, giunzionali e distrofiche. Le prime coinvolgono l’epidermide e solo raramente le mucose e generalmente hanno un’evoluzione benigna, con lesioni che guariscono spesso senza lasciare segni. Più serie (ma anche più rare) sono, invece, le forme distrofiche e giunzionali, persistenti e che possono coinvolgere anche altri organi oltre alla pelle e, in alcuni casi, risultare fatali.
Muñiz in relazione alla malattia del figlio ha parlato dell’esistenza di «solo altri quattro casi riconosciuti nel mondo». Probabilmente fa riferimento a una forma specifica di epidermolosi bollosa, perché più in generale l’Osservatorio Malattie Rare riferisce che a livello mondiale ne è colpito 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, mentre in Italia 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con questa patologia sul territorio nazionale.
Le forme ereditarie si manifestano sin dalla nascita con sintomi caratteristici, tanto che generalmente al medico basta l’osservazione per ipotizzare la diagnosi: una biopsia della pelle con analisi istologica e test genetici successivi permettono poi di confermarla e determinare con sicurezza il tipo di epidermolisi. Non esistono cure risolutive ma ad oggi sono disponibili alcuni farmaci specifici, tra cui anche la terapia genica.
