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Atrofia spinale: un trucco molecolare potrebbe sconfiggerla

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Pubblicato il: 23-03-2010
Sanihelp.it - Combattere l’atrofia muscolare spinale con uno stratagemma molecolare: a proporlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulla rivista scientifica EMBO Journal da Claudio Sette, docente presso il dipartimento di Sanità pubblica e biologia cellulare dell’Università Tor Vergata di Roma, che dirige anche un gruppo di ricerca presso l’IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia degenerativa dei muscoli di origine genetica: con un’incidenza di 1 su 6.000-10.000 nati, rappresenta la prima causa genetica di morte nei bambini. È dovuta a un difetto nel gene SMN1, che determina l’assenza di una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.

Nel nostro genoma ne esiste un altro quasi identico, ribattezzato SMN2. A differenziarlo da SMN1 è, principalmente, un’unica lettera del suo codice genetico, che però, fa sì che la proteina prodotta a partire da quel gene sia altamente instabile. Di conseguenza, con il passare del tempo i motoneuroni dei pazienti affetti da Sma muoiono progressivamente.

La gravità e la velocità con cui la malattia progredisce dipendono dal numero di geni SMN2 presenti nel patrimonio genetico del paziente: nella forma più grave, quella di tipo 1, esiste un’unica copia di gene supplente, mentre nelle forme di tipo 2 e 3 ce ne sono di più.

Il gruppo di ricerca sta provando a capire se si può curare la Sma rendendo più stabile il gene supplente già presente nell’organismo piuttosto che fornendo una copia corretta del gene mancante. Quello che rende la proteina SMN2 instabile è la mancanza di una porzione dell’informazione che risiede nel gene, che viene rimossa durante una tappa fondamentale della sua produzione, chiamata splicing.

Studiando i dettagli molecolari dello splicing del gene SMN2, il gruppo ha individuato una nuova proteina coinvolta in questo fenomeno cellulare, chiamata Sam68. Successivamente, i ricercatori hanno fornito a cellule di pazienti affetti da Sma, tramite un vettore virale, una proteina antagonista di Sam68, in grado di sequestrarla e di impedirle di avviare lo splicing.

Così trasformate, le cellule hanno prodotto quantità sufficienti di proteina SMN2 in versione completa e stabile. Forti di questi risultati, i ricercatori proveranno a verificare l’efficacia di questa strategia nel modello animale della malattia e a renderla adatta a un’applicazione sull’uomo.


FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
IRCCS Fondazione Santa Lucia

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