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Malattie genetiche: un treno ad alta velocità ci salverà?

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Pubblicato il: 29-08-2013
Sanihelp.it - Scoperta una nuova via di produzione dei glicolipidi, i mattoni delle membrane cellulari coinvolti nello sviluppo di numerose malattie genetiche: il lavoro, condotto da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, ha meritato le pagine di Nature e apre interessanti prospettive di cura per molte patologie.

I glicolipidi - grassi a cui viene aggiunto un residuo di zucchero - sono componenti fondamentali delle membrane cellulari, perché regolano la comunicazione tra una cellula e l’altra: il loro centro di produzione è l’apparato del Golgi, struttura cellulare che prende il nome dal suo scopritore, il medico italiano Camillo Golgi, che l’ha descritta per la prima volta nel 1898. Questo apparato è costituito da una serie di cisterne appiattite impilate le une sulle altre e all’interno di ogni cellula ha il compito di assemblare le proteine e i lipidi che costituiscono le membrane cellulari e di inviarli verso la loro destinazione finale.

L’apparato del Golgi funziona come una catena di montaggio il cui nastro attraversa le varie cisterne, trasportando i diversi componenti da assemblare per ottenere il prodotto finito: a livello di ogni cisterna avviene una specifica modificazione propedeutica a quella successiva. Nel lavoro è stato dimostrato come, a differenza di quanto si sapeva prima, esiste più di un nastro trasportatore che corre lungo l’apparato del Golgi.

In particolare, uno di questi è una vera e propria corsia preferenziale, perché collega direttamente la stazione di partenza a quella di arrivo, senza fermate intermedie: una sorta di treno ad alta velocità riservato a particolari glicolipidi e controllato da una proteina chiamata FAPP2.

La scoperta mette in luce una nuova via di intervento per quelle condizioni in cui i glicolipidi tendono ad accumularsi, con effetti patologici sui tessuti, perché non adeguatamente smaltiti. Invece che agire sul difetto genetico, possiamo infatti pensare di rallentare la produzione di glicolipidi e limitarne così l’accumulo dannoso. 
FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI FONTE - CONFLITTO DI INTERESSI:
Telethon

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