La vitamina B1 (tiamina) è una vitamina idrosolubile essenziale per il metabolismo energetico dei carboidrati. Nella sua forma attiva, tiamina pirofosfato (TPP), è cofattore di enzimi chiave: piruvato deidrogenasi (collegamento glicolisi-ciclo di Krebs), alfa-chetoglutarato deidrogenasi (ciclo di Krebs), transchetolasi (via dei pentoso-fosfati). Il sistema nervoso, particolarmente dipendente dal metabolismo glucidico, è molto vulnerabile alla carenza. È presente in cereali integrali, legumi, carne suina, lievito. Le riserve corporee sono minime (circa 30 mg) e si esauriscono in 2-3 settimane. La carenza (beriberi) è rara nei paesi sviluppati ma rimane un problema in alcolisti, pazienti con malnutrizione, nutrizione parenterale senza supplementazione, iperemesi gravidica, e dopo chirurgia bariatrica.

Digiuno non strettamente necessario. Evitare integratori di vitamine del gruppo B nelle 24 ore precedenti. Il campione deve essere protetto dalla luce e processato rapidamente.

Tiamina pirofosfato (TPP) eritrocitaria: 70-180 nmol/L. Tiamina sierica totale: 3-15 µg/dL. Il test dell'attività transchetolasica eritrocitaria è il gold standard ma meno disponibile.

La tiamina sierica riflette l'apporto recente ed è meno affidabile. La TPP eritrocitaria è più stabile e riflette lo stato tissutale. Il test funzionale (attività transchetolasica eritrocitaria con e senza TPP aggiunta, 'effetto TPP') è il gold standard: un aumento >25% con l'aggiunta di TPP indica carenza funzionale. In pratica clinica, spesso si tratta empiricamente senza dosaggio, dato il basso costo e l'assenza di tossicità della tiamina. La carenza deve essere sospettata clinicamente (alcolismo, malnutrizione, confusione acuta) e trattata empiricamente come emergenza.

Non esiste tossicità nota da vitamina B1 orale (l'eccesso viene escreto). Livelli elevati derivano da supplementazione e non hanno significato patologico. Raramente, alte dosi parenterali possono causare reazioni anafilattoidi (non correlate ai livelli sierici).

La carenza di tiamina è sottostimata e potenzialmente letale. Cause: alcolismo cronico (causa più comune nei paesi sviluppati: ridotto apporto, ridotto assorbimento, aumentato fabbisogno, alterato metabolismo epatico), malnutrizione (anoressia nervosa, fame, diete estreme), iperemesi gravidica, nutrizione parenterale senza supplementazione, dialisi, chirurgia bariatrica, AIDS. Manifestazioni: beriberi secco (neuropatia periferica, prevalente), beriberi umido (insufficienza cardiaca ad alta gittata con edemi), encefalopatia di Wernicke (triade: confusione, atassia, oftalmoplegia - emergenza medica), psicosi di Korsakoff (amnesia anterograda, confabulazioni - spesso sequela irreversibile di Wernicke non trattata). L'encefalopatia di Wernicke è sottodiagnosticata: la triade completa è presente solo nel 10-30% dei casi.

L'encefalopatia di Wernicke è un'emergenza medica: somministrare tiamina parenterale (500 mg ev 3 volte/die per 2-3 giorni, poi 250 mg/die) PRIMA del glucosio (il glucosio senza tiamina può precipitare o peggiorare l'encefalopatia). Sospettare carenza in: alcolisti con qualsiasi sintomo neurologico o confusione, pazienti malnutriti, dopo chirurgia bariatrica, iperemesi gravidica severa, paziente in nutrizione parenterale senza supplementazione. Non attendere il dosaggio per trattare: la tiamina è sicura e il ritardo può causare danni neurologici irreversibili.