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Enciclopedia medica

morbo di wilson


detta anche degenerazione epatolenticolare, alterazione progressiva ereditaria del metabolismo del rame. si evidenzia un accumulo di rame nel fegato, nel cervello, nella cornea e in altri tessuti. Quello che si nota in particolare è che il fegato, organo deputato a eliminare il rame attraverso la bile, non risulta in grado di metabolizzare il minerale.
Dal punto di vista dell'editarietà la malattia si manifesta in individui nati da genitori che presentano entrambi l'aterazione genetica. Per questo è più frequente nei bambini nati da consanguinei.

I principali sintomi sono: cirrosi, modificazioni degenerative cerebrali che possono portare a demenza e un anello pigmentato al margine esterno della cornea.

La terapia è prettamente farmacologica e si basa sull'utilizzo di composti in grado di legare il metallo e farlo espellere attraverso le urine. un farmaco utilizzato è per esempio la penicillamina
Fonti
Ultima modifica: 25-11-2015

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