Gli anticorpi antifosfolipidi (aPL) sono un gruppo eterogeneo di autoanticorpi diretti contro proteine plasmatiche leganti i fosfolipidi (principalmente β2-glicoproteina I) o complessi fosfolipide-proteina. I tre test principali sono: Lupus Anticoagulant (LAC, test funzionale coagulativo), anticorpi anticardiolipina (aCL), anticorpi anti-β2GPI. La presenza persistente di aPL insieme a manifestazioni trombotiche o ostetriche definisce la sindrome da antifosfolipidi (APS), una trombofilia autoimmune acquisita.

Non è richiesto il digiuno. Per il Lupus Anticoagulant (LAC), evitare anticoagulanti se possibile (interferiscono con il test). Per anticorpi anticardiolipina e anti-β2GPI, non ci sono interferenze. Il test va ripetuto dopo 12 settimane per confermare la persistenza.

Note: Per la diagnosi di APS, la positività deve essere confermata a distanza di ≥12 settimane.

Gli aPL devono essere positivi in almeno due occasioni a distanza di ≥12 settimane per essere considerati persistenti (criterio diagnostico). La 'triple positività' (LAC + aCL + anti-β2GPI positivi) conferisce il rischio trombotico più elevato. La sindrome da antifosfolipidi (APS) può essere primaria o secondaria a LES. Manifestazioni cliniche: trombosi arteriose e venose (ictus giovanile, TVP, embolia polmonare), complicanze ostetriche (aborti ricorrenti, preeclampsia, IUGR), trombocitopenia, livedo reticularis. La APS catastrofica è una forma fulminante con trombosi multiple simultanee.

Cause: Sindrome da antifosfolipidi (APS) primaria; LES con APS secondaria; Altre malattie autoimmuni; Infezioni (transitoria, spesso basso titolo): HIV, epatite C, sifilide, Lyme; Farmaci: procainamide, idralazina, fenitoina, clorpromazina; Neoplasie (raro); Positività transitoria in infezioni acute. aPL persistenti ad alto titolo indicano rischio significativo di trombosi ed eventi ostetrici avversi. La tripla positività ha il rischio più alto (>10% annuo di eventi trombotici senza profilassi). La presenza di aPL in paziente con LES aumenta significativamente il rischio di complicanze.

Cause: Normalità; Risposta al trattamento immunosoppressivo (può ridurre i titoli). aPL negativi rendono improbabile la APS, ma non escludono altre cause di trombofilia. Alcuni pazienti con APS 'sieronegativa' possono avere anticorpi non convenzionali non dosati di routine.

Trombosi in giovane senza fattori di rischio: screening aPL Aborti ricorrenti (≥3 precoci o ≥1 tardivo): screening aPL aPL positivo confermato: profilassi antitrombotica a vita se storia di trombosi aPL positivo in gravidanza: profilassi con aspirina ± eparina Triple positività: alto rischio, anticoagulazione a vita dopo primo evento